Katarakt, erbliche - NGS-Panel Cataract, hereditary - NGS panel Core Gene BFSP1, BFSP2, CRYGC, CRYGD, EPHA2, FOXE3, FTL, FYCO1, GJA8, NHS, P3H2, PAX6 Erweiterte Panel-Diagnostik AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC,…

Joubert Syndrom, NGS-Panel Joubert syndrome, NGS panel Core Gene  AHI1, CC2D2A, CEP290, NPHP1, RPGRIP1L, TMEM67 Erweiterte Panel-Diagnostik  AHI1, ARL13B, B9D1, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM237,…

Hermansky-Pudlak-Syndrom / HPS, NGS-Panel Hermansky-Pudlak syndrome /HPS, NGS panel Core Gene AP3B1, BLOC1S3, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 Erweiterte Panel-Diagnostik AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, KITLG, LYST, MC1R, MITF,…

Harnstoffzyklusdefekte und Störung der Ammoniak-Entgiftung, NGS-Panel Congenital urea cycle defects - NGS panel Core Gene ARG1, ASL, ASS1, CPS1, GALT, MUT, NAGS, OTC, PCCA, SLC25A13, SLC25A15 Erweiterte Panel-Diagnostik: ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, FAH, GALT, GLUD1, IVD, MMAA, MMAB, MUT, NAGS,…

Glykosylierungsstörungen, kongenitale / CDG-Syndrom, NGS-Panel Congenital disorder of glycosylation / CDG - NGS panel Core Gene ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, COG5, COG6, DPAGT1, DPM1, MGAT2, MPDU1, MPI, PGM3, PMM2, RFT1, SRD5A3, TUSC3 Erweiterte Panel-Diagnostik  ALG1, ALG11, ALG12,…

Glaukom, hereditäres / primäres Offenwinkel-Glaukom (POAG), NGS-Panel Primary open angle glaucoma (POAG), adult onset - NGS panel Core Gene CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TEK, WDR36 Erweiterte Panel-Diagnostik ACVR1, ASB10, BEST1, CANT1, COL18A1, CYP1B1, FOXC1,…

Fiebersyndrome, hereditäre - NGS-Panel Fever syndrome, hereditary - NGS panel Core Gene CECR1, ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSTPIP1, TNFRSF1A Erweiterte Panel-Diagnostik ACP5, ADA2 (CECR1), ADAM17, ADAR, AP1S3, CARD14, COPA, DDX58, ELANE, FAM105B, FAS,…

Celecoxib Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Gemäß Fachinformation werden nach Einnahme von 200 mg Celecoxib nach etwa 2 bis 4 Stunden Spitzenspiegel von 0,8 bis 1,1 µg/ml gefunden. Celebrex®

Frühkindliche epileptische Enzephalopathie / EIEE, NGS-Panel Early infantile epileptic encephalopathy / EIEE - NGS panel Core Gene CDKL5, GRIN2B, KCNQ2, SCN1A, SCN2A, STXBP1 Erweitertes Panel AARS1, ALG13, ARHGEF9, ARV1, ARX, CACNA1A, CACNA1E, CDKL5, CHD2, CUX2, CYFIP2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12,…

Endometrium-Karzinom, erbliches - NGS-Panel Endometrial cancer, hereditary - NGS panel APC, EXO1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (MLPA), POLE, POLD1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung  oder anderen…