Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD, NGS-Panel Dyskinesia, primary ciliary / PCD - NGS panel Core Gene CCDC103, CCDC39, CCDC40, DNAH5, DNAI1, LRRC6, ZMYND10 Erweitertes Panel Genauswahl nach tel. Rücksprache. Die Zusammensetzung der Panel wird kontinuierlich überprüft und ggf. angepasst. Je…

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom (MRKH), NGS-Panel Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MRKH), NGS panel Das MRKH-Syndrom hat eine Inzidenz von 1:4500 unter weiblichen Neugeborenen. Die äußeren Genitalien sind normal entwickelt, wohingegen der Uterus, die Eileiter und der obere Teil der…

Dilatative Kardiomyopathie / DCM, NGS-Panel Dilated cardiomyopathy /DCM, NGS panel V. a. familiäre dilatative Kardiomyopathie (DCM in ca. 20-30% der Fälle genetisch bedingt), Mutationen in LMNA in ca. 8% der Fälle, in MYH7 in ca. 8%, in TNNT2 in ca. 4%, in SCN5A in ca. 4%; für MYBPC3 und DMD stark…

CMML core panel: diagnostisch & prognostisch, NGS-Panel Myeloid, chronic myelomonocytic leukemia: core panel diagnostic and prognostic, NGS Markersuche bei V.a. chronisch myelomonozytäre Leukämie. Sensitivität für CMML > 90%. Abgrenzung reaktive Monozytosen. ASXL1 (E12), CBL (E8,9), DNMT3A,…

Bardet-Biedl Syndrom, NGS-Panel Bardet-Biedl syndrome, NGS panel Das Bardet-Biedl Syndrom (BBS) ist eine Ziliopathie, die einem autosomal-rezessivem Vererbungsmodus folgt, der mitunter auch oligogenetisch determiniert sein kann. BBS ist neben Adipositas, postaxialen Polydaktylien, Retinopathien,…

B-CLL Prognose, NGS-Panel Lymphoid, chronic lymphocytic leukemia, prognostic NGS panel Markersuche bei gesicherter B-CLL. Gemäß umfassender Literatur (s.Anm.) kann sich - insbesondere zur Optimierung der Therapiesteuerung vor einer geplanten Erstlinientherapie von CLL mit hohem oder sehr hohem…

Spinozerebelläre Ataxien (SCA) / autosomal-dominante Ataxien, NGS-Panel Spinocerebellar ataxia (SCA), NGS panel Core Gene KCNC3, ITPR1, FGF14, SPTBN2, AFG3L2, PDYN, TMEM240, VAMP1, TGM6, TTBK2 Erweiterte Panel-Diagnostik AFG3L2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, EEF2, ELOVL4,…

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie / Kardiomyopathie (ARVD/C), NGS-Panel Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVD), NGS panel Core Gene: DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN, TGFB3, TMEM43 Erweitertes Panel-Diagnostik: DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN,…

aCML / CNL, NGS-Panel Myeloid, atypical chronic myelogenic leukemia, chronic neutrophilic leukemia, NGS panel Markersuche bei V.a. atypische CML oder CNL. Stufe 1 MPN sollte durchgeführt sein (JAK2, CALR, MPL), BCR-ABL1 sollte ausgeschlossen sein. FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen,…

46,XY Disorders of Sexual Development, NGS-Panel 46,XY Disorders of Sexual Development, NGS panel Als Störung der Geschlechtsentwicklung (Disorder of Sexual Development, DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und pathophysiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im…