Moclobemid Moclobemide Serum: 0,2 ml 2 bis 7 Std. LC-MS/MS Therapeutisch 300–1000 ng/ml Kritisch ab 2000 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. Aurorix® siehe auch unter Pharmakogenetik Gemäß AGNP wird das TDM von Moclobemid…

Frühkindliche myoklonische Epilepsien Early infantile myoclonic epilepsy Epilepsie-Anfälle in den ersten beiden Lebensjahren, meist einhergehend mit einer Infektion oder Impfung, werden in Verbindung mit SCN1A-Mutationen beschrieben. Zu diesen Epilepsie-Syndromen zählen, das Dravet-Syndrom bzw.…

Trazodon Trazodone Serum: 0,2 ml 4 bis 11 Std. LC-MS/MS Therapeutisch 700–1000 ng/ml Kritisch ab 1200 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. Gemäß AGNP wird das TDM von Trazodon für die Dosisfindung und für spezielle Indikationen…

Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) Der sich oft innerhalb der ersten sechs Lebensmonate manifestierende permanente neonatale Diabetes mellitus (PNDM) wird durch Mutationen in den Genen KCNJ11 (potassium voltage-gated channel…

Transienter neonataler Diabetes mellitus Typ 1 (TNDM1) Transient neonatal diabetes mellitus type 1 (TNDM1) Die häufigste Ursache für transienten neonatalen Diabetes mellitus ist eine aberrante Expression der in der Region 6q24 vom genetischen Imprinting betroffenen Gene.Bei Patienten kommt es…

Hypercholesterinämie, familiäre (FH) - Einzelanalysen Hypercholesterolemia, familial (FH) - single gene analysis Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung. 143890, 144010, 603776,…

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie /AOA, NGS-Panel Ataxia with oculomotor apraxia, NGS panel APTX, PIK3R5, PNKP, SETX EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Sofern noch nicht durchgeführt,…

Beckwith-Wiedemann Syndrom und Differentialdiagnosen / BWS, NGS-Panel Beckwith-Wiedemann syndrome / BWS - NGS panel AKT1, CDKN1C, DIS3L2, GPC3, GPC4, HRAS, NFIX, NSD1, PIK3CA, PTEN EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung…

Angelman-Syndrom (AS), NGS-Panel Angelman syndrome, Happy Puppet syndrome Klinischer V.a. AS. Psychomotorische Retardierung, insbesondere Sprachbehinderung (kein Sprachansatz). Schwankender Gang mit ruckartigen Bewegungen, Krampfanfälle, auffälliges EEG, häufiges Lachen, Mikrozephalie, flacher…

Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom Methylation analysis of promoter methylation status of DNA-Mismatch-Repeair genes MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT…