Phenytoin Phenytoin / Diphenylhydantoin Serum: 0,2 ml 20-60 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 10-20 µg/ml kritisch: ab 25 µg/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. Phenhydan® Gemäß AGNP wird das TDM von Phenytoin für die Dosisfindung…

Valproinsäure, frei Serum: 0,2 ml 11-17 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 5-15 µg/ml Ergenyl® Orfiril® Der Anteil Valproinsäure, welcher an Plasmaprotein gebunden bzw. frei vorliegt, hängt von der Konzentration ab. Die freie Fraktion steigt von etwa 10% bei einer Konzentration von 40 µg/ml auf etwa…

Valproinsäure Valproic acid Serum: 0,2 ml 11-17 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 50-100 µg/ml kritisch: ab 120 µg/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. Ergenyl® Orfiril® Gemäß AGNP wird das TDM von Valproinsäure für die Dosisfindung…

Protein C-Antigen Protein C antigen Citrat-Blut (1+9): 2 ml Postversand: Plasma gefroren! ELISA 72-160%  Für Kinder liegen uns aktuell keine Referenzbereiche vor.

Mentale Retardierung, autosomal dominant (MRD33) Mental retardation, autosomal dominant 33 Die autosomal dominant vererbte mentale Retardierung (MRD33) wird durch Mutationen im DPP6-Gen (Dipeptidyl Peptidase VI; DPP6, 7q36) verursacht, das für ein Membranprotein der S9B-Peptidasen Familie der Serin…

Mentale Retardierung X-chromosomal 1 (MRX1) Mental Retardation, X-linked 1, MRX1 Die X-Chromosomale mentale Retardierung Typ 1 (MRX1) wird durch Mutationen im IQSEC2-Gen (IQ MOTIF- AND SEC7 DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 2) verursacht. MRX1 betroffene Männer, die in der Regel schwerer betroffen sind als…

Retardierung, mentale Retardation, mental

Glycin-Enzephalopathie, NGS-Panel Glycine encephalopathy - NGS panel AMT, ARHGEF9, BOLA3, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GLRX5, GPHN, HCFC1, IBA57, LIAS, NFU1, SLC6A5, SLC6A9       EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA  Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse…

Nierenerkrankungen, polyzystische

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy´s Disease, SBMA) Abgrenzung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, z.B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Multisystemerkrankung mit Muskelschwäche, Muskelatrophien, Faszikulationen, Tremor, Krämpfen, Dysphagie,…