MPN Diagnostik Stufe 2, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, extended diagnosis panel, NGS panel 2 Erweiterte Markersuche bei V.a. MPN. BCR-ABL1 immer ausschließen! Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein. ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL…

MPN Prognose, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, extended prognostic panel, NGS Prognostische Markersuche bei histologisch gesichertem, BCR-ABL1 negativem MPN. Eosinophilie: FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein. ASXL1 (E12), CALR (E9), CBL…

Spinale Muskelatrophie, früh manifeste, kongenitale/infantile Formen / SMA, NGS-Panel Spinal muscular atrophy, early onset, NGS panel Core Gene DYNC1H1, EXOSC3, IGHMBP2, TRPV4, UBA1         Erweiterte Panel-Diagnostik ASAH1, ATP7A, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3,…

Spinale Muskelatrophie, spät manifest, adulte Formen / SMA, NGS-Panel Spinal muscular atrophy, adult onset - NGS panel Core Gene  ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DNAJB2, HEXA, IGHMBP2, SETX, TFG, VAPB Erweiterte Panel-Diagnostik ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3,…

Muskeldystrophien, NGS-Panel Muscular dystrophy, NGS panel Core Gene ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, TCAP Erweitertes Panel ANO5, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE,…

Myasthenie Syndrom, kongenitales / erblich bedingte Myasthenie, NGS-Panel Myasthenic syndrome, myasthenia - NGS panel Core Gene  AGRN, ALG14, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SYT2 Erweiterte Panel-Diagnostik  AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1,…

Myelofibrose, Prognose 1 gemäß MIPSS70 Score, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, myelofibrosis prognostic panel according to MIPSS70 or MIPSS70 plus, NGS panel Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter primärer oder sekundärer (z.B. post PV) Myelofibrose. CALR Status (Typ…

Myelofibrose, Prognose 2 erweiterte MIPSS70 Score und andere Loci, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, myelofibrosis prognostic panel MIPSS70 or MIPSS70 plus extended, NGS panel Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter primärer oder sekundärer (z.B. post PV) Myelofibrose.…

Myotonia congenita, NGS-Panel Myotonia congenita, NGS panel Siehe Myotonia congenita. Core Gene ACTA1, ATP2A1, CACNA1S, CAV3, CLCN1, HINT1, SCN4A Erweiterte Panel-Diagnostik  ACTA1, ATP2A1, CACNA1S, CAV3, CLCN1, HINT1, HSPG2, KCNA1, KCNE3, SCN4A EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für…

Diclofenac Serum: 0,2 ml 1 bis 2 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 0,5 - 3 µg/ml Kritisch ab 60 µg/ml Gemäß Fachinformation stellen sich nach zweimal täglicher Gabe von 75 mg im Steady State Spitzenspiegel von 0,36 bis 0,73 µg/ml etwa 3 bis 6 Stunden nach Einnahme ein. Voltaren® Siehe auch…