Muskelatrophien Muscular atrophies

Spinale Muskelatrophie, SMA1-4 Spinal muscular atrophy, SMA1-4 Die homozygote Deletion des SMN1-Gens stellt die häufigste Ursache der Spinalen Muskelatrophie 1-4 dar (> 90%). Eine gleichzeitige Duplikation des SMN2-Gens kann zu einem milderen Verlauf der sonst im frühen Kindesalter tödlichen…

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie 11 / EIEE11 Early infantile epileptic encephalopathy 11 / EIEE11 Die autosomal dominate frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE, Ohtahara-Syndrom) Typ 11 wird durch Mutationen im SCN2A verursacht. Symptome treten schon in den ersten Lebenstagen…

Fokale Epilepsie mit Sprachstörung mit und ohne mentale Retardierung, Landau-Kleffner Syndrom, Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf, frühkindlich einsetzende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes Focal Epilepsy with Speech Disorder with or without Mental Retardation,…

Dravet-Syndrom, schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie, frühe infantile epileptische Enzephalopathie - NGS-Panel Early infantile epileptic encephalopathy, severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet syndrome - NGS panel Epileptische Enzephalopathie mit Beginn im 1. Lebensjahr oder schwerer…

Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFNS), NGS-Panel Benign familial neonatal seizures (BFNS), NGS panel Siehe auch NGS-Panel Epilepsie. CHRNA2, KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung…

Epilepsie Epilepsies

Trio-Exom-Sequenzierung Trio Whole Exome Sequencing / WES EDTA-Blut: 1-2 ml NGS, Twist Bioscience Human Core Exome EBM-Abrechnung i.d.R. nicht möglich. Abrechnung nach GOÄ oder ggf. nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Kabuki-Syndrom / Kabuki Make-Up Syndrom / KMS, NGS-Panel Kabuki syndrome - NGS panel KDM6A, KMT2D EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Kreatin-Defizienz, NGS-Panel Creatine deficiency - NGS Panel ARG1, ASL, ASS1, CPS1, GAMT, GATM, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15, SLC6A8, SLC7A7 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr. rer.…