Nukleäre Mitochondropathien, NGS-Panel Nuclear mitochondriopathy, NGS panel AARS2, ABCB7, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACO2, ACTG2, AFG3L2, AGK, AGL, AGRN, AIFM1, ALAS2, ALG14, ALG2, ANO10, APOPT1, APTX, ATP1A3, ATP5F1A, ATP5F1E, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C12orf65, C19orf12, CAD,…

Piroxicam Serum: 0,2 ml 30 bis 60 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 2 - 6 µg/ml Kritisch ab 14 µg/ml Gemäß Fachinformation führt die täglich wiederholte Einnahme der üblichen Tagesdosis von 20 mg Piroxicam nach 5 bis 10 Tagen zu einem Steady State-Spiegel von 3 bis 7 µg/ml. Pirox-CT® Siehe auch…

Optikusatrophie, nukleär, NGS-Panel Optic atrophy, nuclear type - NGS panel Core Gene ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, TMEM126A, WFS1, YME1L1 Erweiterte Panel-Diagnostik ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, NR2F1,…

Paragangliom / Phäochromozytom, NGS-Panel Paraganglioma / Pheochromocytoma, NGS panel Core Gene EGLN1, EPAS1, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL Erweiterte Panel-Diagnostik  EGLN1, EPAS1, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, CDKN1B, MEN1, PRKAR1A, NF1 EDTA-Blut: 1-2…

Parkinson-Erkrankung, NGS-Panel Parkinson disease - NGS panel Core Gene  ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, GBA, LRRK2, PARK7, PINK1, PODXL, PRKN, SNCA, VPS35 Erweiterte Panel-Diagnostik ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, FUS, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK7, PDE8B, PINK1,…

PNH / AA Syndrom - therapeutisch & prognostisch (z.B. MDS), NGS-Panel AA / myeloid, Aplastic Anemia - prognostic and therapeutic markers, NGS panel Etwa die Hälfte der Patienten mit AA zeigt auch gleichzeitig eine PNH, diese durch PIG Mutationen hervorgerufen. Bei AA Vorhersage des Ansprechen auf…

Polycythaemia vera - Prognose, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, polycythemia vera - prognostic panel, NGS Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter Polycythaemia vera PV (99% der Fälle sind JAK2 positiv): Unabhängig von Alter, Leukozytose, Venenthrombosen und Karyotyp…

Porphyrien Porphyria Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

RASopathien, NGS-Panel RASopathies - NGS panel Core Gene BRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1 Erweitertes Panel Genauswahl (wie z.B. HRAS, RIT1, MAP2K1, MAP2K2)  nach tel. Rücksprache (siehe unten). EDTA-Blut: 1-2 ml RASopathien, inkl. Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom, Costello-Syndrom,…

Mentale Retardierung X-chromosomal, NGS-Panel Mental retardation X-linked / MRX - NGS panel Core Gene  ARX, ATRX, CUL4B, DKC1, FTSJ1, GDI1, NEXMIF, PHF6, PQBP1, SLC6A8 Erweiterte Panel-Diagnostik ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3,…