Progressive familiäre intrahepatische Cholestase, NGS-Panel Progressive familial intrahepatic cholestasis, NGS panel erniedrigte oder normale GGT-Werte im Serum bei intrahepatischer Cholestase ABCB11, ABCB4, ATP8B1, MYO5B, NR1H4, TJP2, TRMU EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne…

Short QT-Syndrom, NGS-Panel Short QT syndrome (SQT), NGS panel CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Perampanel Serum: 0,2 ml 48 bis 105 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 180-980 ng/ml kritisch: ab 1000 ng/ml Fycompa® Gemäß AGNP wird das TDM von Perampanel als nützlich für spezielle Indikationen oder bei spezifischen Problemen eingeschätzt, z.B. bei der Fragestellung, ob Plasmakonzentrationen für…

TSH-Rezeptoren-Ak (TRAK) TSH-Receptors-Ab (TRAK) Hyperthyreose bei Morbus Basedow (Autoimmun-Hyperthyreose) Serum: 1 ml Stabilität: 7 Std. bei 25°C, 6 Tage bei 4°C, 12 Monate bei -20°C ECLIA < 1,75 IU/l  (Sensitivität: 97%, Spezifität: 99%)

Lacosamid Lacosamide Serum: 0,2 ml 10-15 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 1,0-10 µg/ml kritisch: ab 20 µg/ml Vimpat® Gemäß AGNP wird das TDM von Lacosamid als nützlich für spezielle Indikationen oder bei spezifischen Problemen eingeschätzt, z.B. bei der Fragestellung, ob Plasmakonzentrationen für…

17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase III Defizienz, 46,XY DSD 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency, 46,XY DSD Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und patho-physiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne…

18-Hydroxycorticosteron im Serum 18-Hydroxycorticosterone in serum primärer Hyperaldosteronismus Serum: 2 ml RIA 12-55 ng/dl (in Ruhe) Fremdleistung

18-Hydroxycorticosteron im Urin 18-Hydroxycorticosterone in urine 24h-Urin: 5 ml RIA 1,5-6,5 µg/24h Fremdleistung

18-Hydroxycortisol 18-hydroxcortisol Abklärung primärer Hyperaldosteronismus Serum oder EDTA-Plasma: 1 ml RIA 30-130 ng/100ml Fremdleistung

1p36-Deletionssyndrom Chromosome 1p36 deletion syndrome V.a. Wachstumsverzögerung, mentale Retardierung, Hydrozephalus, Mikrozephalie, Epilepsie, infantile Spasmen, Hypotonie, charakteristische Dysmorhien (Prominente Stirn, tiefliegende Augen,Strabismus, Nystagmus, langes Philtrum,…