Promethazin Promethazine Serum: 0,2 ml 10 bis 14 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 50 - 400 ng/ml Kritisch ab 1000 ng/ml Der therapeutische Bereich ist Schultz & Schmoldt (2003) entnommen. Abweichend hiervon werden gemäß Fachinformation nach oraler Einnahme von 25 mg Spitzenspiegel bis 18 ng/ml…

Carbamazepin Carbamazepine Serum: 0,2 ml 10 bis 20 Std. LC-MS/MS Carbamazepinepoxid 10-20% des Carbamazepinspiegels, gelegentlich bis 40% In der Literatur wird ein gehäuftes Auftreten unerwünschter Wirkungen für Konzentrationen >4 µg/ml sowie toxische Effekte für Konzentrationen >8 µg/ml…

Primidon Serum: 0,5 ml 15 Std. LC-MS/MS Phenobarbital Primidon Therapeutisch: 5-10 µg/ml Kritisch ab 25 µg/ml Phenobarbital Therapeutisch: 10-40 µg/ml Kritisch ab 50 µg/ml Liskantin® Mitbestimmt wird der aktive Metabolit Phenobarbital. Gemäß AGNP wird das TDM von Primidon und seinem aktiven…

Faktor XII-Mangel (FXII-Mangel), kongenitaler Factor XII (F12) deficiency (Hageman factor deficiency or Hageman trait) Wiederholt nachgewiesener Mangel an FXII (auch bekannt als Hageman-Faktor). Oft Zufallsdiagnose bei Routine-Bluttests vor OPs, auffällig durch isoliert verlängerte aktivierte…

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1) Plasminogen activator inhibitor-1 promotorpolymorphism 4G/5G (PAI1) Möglicher Risikofaktor für koronare Herzkrankheit und venöse Thrombosen. 188050 SERPINE1 (173360) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung des 4G/5G…

Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS / SBDS) Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SDS / SBDS) Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion. Patienten mit SDS haben ein erhöhtes Risiko für das…

Faktor VII-Mangel, hereditärer Factor VII deficiency, hereditary V.a. FVII-Mangel, erniedrigte FVII-Aktivität und/oder FVII-Antigenkonzentration, verlängerte Thromboplastinzeit (TPZ) nach Quick und verlängerte Prothrombinzeit (PT) bei normaler aktivierter partieller Thromboplastinzeit (APTT),…

Amitriptylin Amitriptyline Serum: 0,2 ml 10-28 Std. (Amitriptylin) 18-44 Std. (Nortriptylin) LC-MS/MS Nortriptylin Nortriptylin ist der pharmakologisch aktive Metabolit von Amitriptylin. Summe aus Amitriptylin und Nortriptylin: Therapeutisch: 80-200 ng/ml Kritisch ab 300 ng/ml Quelle: Consensus…

Achondrogenesie Typ 2 (ACG2, Langer-Saldino-Typ) Achondrogenesis type 2 (ACG2, Langer-Saldino type) Die Achondrogenesie Typ II ist eine der schwersten Formen des dysproportionalen Minderwuchses. Diese Erkrankung ist in der Regel intrauterin bzw. neonatal durch pulmonale Hypoplasie aufgrund eines…

Hypochondrogenesie (HCG) Hypochondrogenesis (HCG) Betroffene zeigen bei der Hypochondrogenesie einen im Vergleich zur Achondrogenesie Typ 2 ähnlichen, allerdings etwas milderen Phänotypen. Der dysproportionale Minderwuchs äußert sich in einem verkürzten Rumpf und verkürzten Extremitäten. Neben…