Stickler-Syndrom, hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie, NGS-Panel Stickler syndrome, hereditary progressive arthroophthalmopathy - NGS panel Das Stickler-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit intra- und interfamiliär variablem Phänotyp, die sowohl autosomal dominant…

Kollagenopathien, Typ 2 (COL2A1) Collagenopathies, type 2 (COL2A1) Mutationen in dem COL2A1-Gen führen durch Störungen der Synthese bzw. des Einbaus von Kollagen Typ II zu Bindegewebserkrankungen, die als Typ II Kollagenopathien zusammengefasst werden. Siehe auch: Achondrogenesie Typ 2…

Gesamte antioxidative Kapazität Total antioxidative capacity EDTA-Plasma oder Serum: 1 ml Versand gefroren Photometrisch Niedrige antioxidative Kapazität <280 μmol/l Mittlere antioxidative Kapazität 280-320 μmol/l Hohe antioxidative Kapazität >320 μmol/l Screeningtest zur Bestimmung des…

Amyotrophe Lateralsklerose / ALS , NGS-Panel Amyotrophic lateral sclerosis / ALS , NGS panel Core Gene: (13 Gene): ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, FUS, NEFH, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, TARDBP, TUBA4A, VAPB Erweiterte Panel-Diagnostik: (32 weitere Gene): BICD2, BSCL2, DCTN1, ERBB4, FIG4, GBE1, HEXA,…

Ehlers-Danlos-Syndrom, NGS-Panel Ehlers-Danlos syndrome, NGS panel Core-Gene: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB Erweiterte Panel-Diagnostik: ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, ZNF469 Bei konkretem…

Midazolam Serum: 0,2 ml 1 Std. LC-MS/MS Behandlung von Krampfanfällen, bei Anwendung über Mundhöhle je nach Dosis folgende mittlere maximalen Serumspiegel: Dosis 2,5 mg (3 Mon-1 Jahr): 104 ng/ml Dosis 5,0 mg (1-5 Jahre): 148 ng/ml Dosis 7,5 mg (5-10 Jahre): 140 ng/ml Dosis 10 mg (10-18 Jahre): 87…

Leptin Serum: 1 ml ELISA Die Referenzbereiche sind stark vom BMI abhängig uns sollten daher stets zusammen interpretiert werden.  Kinder (jeweils 5. - 95. Perzentile)   Tanner Stadium 1/2 Tanner Stadium 3/4 Tanner Stadium 5 BMI (kg/m2) Jungen (ng/ml)…

Adipositas, NGS-Panel Obesity, NGS panel Core-Gene (19 Gene):  ADCY3, BDNF, CARTPT, CEP19, DYRK1B, LEP, LEPR, KSR2, MC3R, MC4R, MRAP2, NR0B2, PCSK1, POMC, PPARG, SH2B1, SIM1, UCP3, GHRL Erweiterte Panel-Diagnostik (inkl. syndromale Erkrankungen, 44 weitere Gene):  ADRB2, ADRB3,…

Großwuchs-Syndrome, NGS-Panel Overgrowth syndromes, NGS panel Core-Gene (8 Gene): CHD8, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2 Erweiterte Panel-Diagnostik (27 weitere Gene): AKT1, AKT2, AKT3, APC2, BRWD3, CCND2, CDKN1C, FBN1, FBN2, GPC3, GPC4, HERC1, HIST1H1E, MED12, MTOR, OFD1, PIK3CA,…

Prämature Ovarialinsuffizienz (POI), NGS-Panel Premature ovarian failure (POF), NGS panel prämature Ovarialinsuffizienz, primäre Amenorrhoe Core-Gene (15 Gene): BMP15, ESR1, FIGLA, FSHR, GDF9, FOXL2, INHA, LHCGR, MCM9, NOBOX, NR5A1, PSMC3IP, SOHLH1, SOHLH2, STAG3 Erweiterte Panel-Diagnostik (35…