Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS / SBDS) Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SDS / SBDS) Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion. Patienten mit SDS haben ein erhöhtes Risiko für das…

Faktor VII-Mangel, hereditärer Factor VII deficiency, hereditary V.a. FVII-Mangel, erniedrigte FVII-Aktivität und/oder FVII-Antigenkonzentration, verlängerte Thromboplastinzeit (TPZ) nach Quick und verlängerte Prothrombinzeit (PT) bei normaler aktivierter partieller Thromboplastinzeit (APTT),…

Amitriptylin Amitriptyline Serum: 0,2 ml 10-28 Std. (Amitriptylin) 18-44 Std. (Nortriptylin) LC-MS/MS Nortriptylin Nortriptylin ist der pharmakologisch aktive Metabolit von Amitriptylin. Summe aus Amitriptylin und Nortriptylin: Therapeutisch: 80-200 ng/ml Kritisch ab 300 ng/ml Quelle: Consensus…

Achondrogenesie Typ 2 (ACG2, Langer-Saldino-Typ) Achondrogenesis type 2 (ACG2, Langer-Saldino type) Die Achondrogenesie Typ II ist eine der schwersten Formen des dysproportionalen Minderwuchses. Diese Erkrankung ist in der Regel intrauterin bzw. neonatal durch pulmonale Hypoplasie aufgrund eines…

Hypochondrogenesie (HCG) Hypochondrogenesis (HCG) Betroffene zeigen bei der Hypochondrogenesie einen im Vergleich zur Achondrogenesie Typ 2 ähnlichen, allerdings etwas milderen Phänotypen. Der dysproportionale Minderwuchs äußert sich in einem verkürzten Rumpf und verkürzten Extremitäten. Neben…

Stickler-Syndrom, hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie, NGS-Panel Stickler syndrome, hereditary progressive arthroophthalmopathy - NGS panel Das Stickler-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit intra- und interfamiliär variablem Phänotyp, die sowohl autosomal dominant…

Kollagenopathien, Typ 2 (COL2A1) Collagenopathies, type 2 (COL2A1) Mutationen in dem COL2A1-Gen führen durch Störungen der Synthese bzw. des Einbaus von Kollagen Typ II zu Bindegewebserkrankungen, die als Typ II Kollagenopathien zusammengefasst werden. Siehe auch: Achondrogenesie Typ 2…

Gesamte antioxidative Kapazität Total antioxidative capacity EDTA-Plasma oder Serum: 1 ml Versand gefroren Photometrisch Niedrige antioxidative Kapazität <280 μmol/l Mittlere antioxidative Kapazität 280-320 μmol/l Hohe antioxidative Kapazität >320 μmol/l Screeningtest zur Bestimmung des…

Amyotrophe Lateralsklerose / ALS , NGS-Panel Amyotrophic lateral sclerosis / ALS , NGS panel Core Gene: (13 Gene): ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, FUS, NEFH, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, TARDBP, TUBA4A, VAPB Erweiterte Panel-Diagnostik: (32 weitere Gene): BICD2, BSCL2, DCTN1, ERBB4, FIG4, GBE1, HEXA,…

Ehlers-Danlos-Syndrom, NGS-Panel Ehlers-Danlos syndrome, NGS panel Core-Gene: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB Erweiterte Panel-Diagnostik: ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, ZNF469 Bei konkretem…