Mentale Retardierung, autosomal rezessiv, NGS-panel Mental retardation, autosomal recessive - NGS panel Core Gene KPTN, MAN1B1, MED23, PGAP1, PIGG, ST3GAL3, TRAPPC9, TUSC3 Erweitertes Panel ADAT3, ANK3, BCAS3, C12orf4, CAMK2A, CC2D1A, CLEC16A, CRADD, CRBN, EDC3, EIF3F, ELP2, FBXO31, FMN2, GPT2,…

Arylsulfatase A (Sulfatidase) metachromatische Leukodystrophie Serum: 2 ml, gefroren Urin: 5 ml Photometrie, LC-MS/MS Fremdleistung

Pneumonien / Atemwegsinfektionen Pneumonia / Respiratory infections Pneumonie/ Bronchitis: ambulant erworbene Pneumonie: eitriges Sputum bzw. Tracheal-/ Bronchialsekret mit Nachweis eines typischen Pneumonie-Erregers (z.B. Pneumokokken; Haemophilus influenzae u.a.) nosokomial erworbene…

Neisseria gonorrhoeae (Gonorrhoe), Kultur Neisseria gonorrhoeae (Gonorrhoe) exprimiertes Sekret, Cervix-/ Urethral-Abstrich (mit Universal-Transportmedium) Kultur, Mikroskopie Transportmedium obligatorisch; z.B. Abstrich mit Universal-Transportmedium Bitte frisches Untersuchungsmaterial vom selben…

Dantrolen Dantrolene Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Für Dantrolen sind keine validen therapeutischen Bereiche definiert. Bei wachen, gesunden Probanden führte die intravenöse Gabe von Dantrolen in einer Dosierung von 2,4 mg/kg KG für etwa 5 Stunden zu Blutkonzentrationen von 4,2 μg/ml, die in einer…

Diphenhydramin Diphenhydramine Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 10-30 ng/ml Kritisch ab: 60 ng/ml Toxisch ab: 5000 ng/ml Der angegebene Therapeutische Bereich ist der AGNP 2017 entnommen und bezieht sich auf die Anwendung als Schlafmittel. Die antiallergische Wirkung von Antihistaminika der…

Ropivacain Ropivacaine Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 1-2 Neugeborene: 0,1-1,5 Kritisch ab: 2 Laut Literatur ist die Pharmakokinetik von Ropivacain nach epiduraler Injektion von Kindern zwischen 4 und 12 Jahren mit der Kinetik von Erwachsenen vergleichbar. Nach Gabe von 3 mg/kg Ropivacain…

Cytomegalie PCR Cytomegalo virus PCR V.a. eine CMV-Reaktivierung (z.B. unter Immunsuppression), zum CMV-Monitoring unter Immunsuppression bzw. nach Organtransplantation, CMV-Viruslastmessung zur Steuerung einer immunsuppressiven Therapie, CMV-Infektion bei AIDS-Patienten, V.a. konnatale…

Escherichia coli (E.coli): Pathogene Serovare (EPEC, EHEC, ETEC) PCR Escherichia coli (E.coli): Pathogenic serovars (EPEC, EHEC, ETEC) PCR EHEC: wässrige, auch blutige Diarrhoen, Ruhr-ähnliches Krankheitsbild, hämorrhagische Colitis, postinfektiöse Syndrome (hämolytisch-urämisches Syndrom = HUS,…

Herpes simplex Virus PCR Differenzialdiagnostik der viralen Enzephalitis im Liquor (bei Primärinfektion oder endogener Reaktivierung) in der Frühphase, schnelle Abklärung einer Erkrankung mit Bläschenbildung anhand von Abstrich Liquor 1 ml, Abstrich, Bläscheninhalt in ca. 1 ml NaCl (bitte keine…