Holotranscobalamin Marker für metabolisch verfügbares, aktives Vitamin B12 Vitamin B12-Mangel Serum: 1 ml Probe lichtgeschützt aufbewahren! Stabilität: 5 Tage bei 15-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei -20°C ECLIA >50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel unwahrscheinlich <35 pmol/l: Vitamin…

Angiotensin-Converting-Enzyme (ACE) Angiotensin-converting-enzyme (ACE) Serum: 1 ml enzymatisch Erwachsene: 20-70 U/l Kinder 6 Monate bis 18 Jahre: 29-112 U/l Analyse aus hämolytischen und ikterischen Seren sowie aus Plasma nicht möglich

Protein S-100B im Liquor Protein S-100B in CSF Destruktionsmarker, unspezifischer Indikator für Gliaschäden, Prognosemarker für Hirnschädigungen Liquor: 1 ml Lagerung für 24h bei 2-8°C; danach sollte der Liquor bei -20°C eingefroren werden. CLIA < 2,7 µg/l

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alpha-1-antitrypsin deficiency / Serpin peptidase inhibitor Ikterus prolongatus, Hepatitis unkl. Genese bei Säuglingen und Kleinkindern, Lungenemphysem und Leberzirrhose, Hepatitis unklarer Genese bei Erwachsenen 613490 SERPINA1 (107400) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und…

Gaucher, Morbus Gaucher disease Hepatosplenomegalie, Knochenveränderungen, Abgeschlagenheit, Anämie, Thrombopenie, Wachstumsstörungen in der Kindheit. In 5-10% der Fälle in Mitteleuropa und in Deutschland zusätzlich neurologische Symptome. Ferritin, ACE, Chitotriosidase, saure Phosphatase und…

AZF-Deletionen (Mikrodeletionen des Y-Chromosoms) AZF deletions (microdeletions Y-linked) Etwa 5-10% der infertilen Männer mit hochgradiger Oligozoospermie und 10-20% mit nicht-obstruktiver Azoospermie tragen zytogenetisch nicht nachweisbare Mikrodeletionen auf dem langen Arm des Y-Chromosoms…

Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta-Synthase-Mangel, CBS) Homocystinuria (Cystathionine beta-synthase deficiency, CBS) Meist Ectopia lentis und hochgradige Myopie, marfanoider Habitus, Pectus excavatum oder carinatum, Kyphose oder Skoliose; Genu valgum und Pes cavus, Osteoporose,…

ASS-Non Responder Citrat-Blut (1+9): 12 ml Messung innerhalb von 4 Std. nach Probenentnahme, kein Postversand möglich Thrombozytenaggregation Siehe Befundbericht

Alprazolam Serum: 0,2 ml 12 bis 15 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 5–50 ng/ml 20–40 ng/ml (Behandlung von Panikstörungen) Kritisch ab 100 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017 Tafil® Gemäß AGNP wird das TDM von Alprazolam als…

Amantadin Amantadine Serum: 0,2 ml 10 bis 14 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 300-600 ng/ml Kritisch ab 1200 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017 PK-Merz®