Midazolam Serum: 0,2 ml 1 Std. LC-MS/MS Behandlung von Krampfanfällen, bei Anwendung über Mundhöhle je nach Dosis folgende mittlere maximalen Serumspiegel: Dosis 2,5 mg (3 Mon-1 Jahr): 104 ng/ml Dosis 5,0 mg (1-5 Jahre): 148 ng/ml Dosis 7,5 mg (5-10 Jahre): 140 ng/ml Dosis 10 mg (10-18 Jahre): 87…

Leptin Serum: 1 ml ELISA Die Referenzbereiche sind stark vom BMI abhängig uns sollten daher stets zusammen interpretiert werden.  Kinder (jeweils 5. - 95. Perzentile)   Tanner Stadium 1/2 Tanner Stadium 3/4 Tanner Stadium 5 BMI (kg/m2) Jungen (ng/ml)…

Adipositas, NGS-Panel Obesity, NGS panel Core-Gene (19 Gene):  ADCY3, BDNF, CARTPT, CEP19, DYRK1B, LEP, LEPR, KSR2, MC3R, MC4R, MRAP2, NR0B2, PCSK1, POMC, PPARG, SH2B1, SIM1, UCP3, GHRL Erweiterte Panel-Diagnostik (inkl. syndromale Erkrankungen, 44 weitere Gene):  ADRB2, ADRB3,…

Großwuchs-Syndrome, NGS-Panel Overgrowth syndromes, NGS panel Core-Gene (8 Gene): CHD8, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2 Erweiterte Panel-Diagnostik (27 weitere Gene): AKT1, AKT2, AKT3, APC2, BRWD3, CCND2, CDKN1C, FBN1, FBN2, GPC3, GPC4, HERC1, HIST1H1E, MED12, MTOR, OFD1, PIK3CA,…

Prämature Ovarialinsuffizienz (POI), NGS-Panel Premature ovarian failure (POF), NGS panel prämature Ovarialinsuffizienz, primäre Amenorrhoe Core-Gene (15 Gene): BMP15, ESR1, FIGLA, FSHR, GDF9, FOXL2, INHA, LHCGR, MCM9, NOBOX, NR5A1, PSMC3IP, SOHLH1, SOHLH2, STAG3 Erweiterte Panel-Diagnostik (35…

Oxcarbazepin Oxcarbazepine Serum: 0,2 ml, tiefgefroren 5 Std. (Oxcarbazepin) 10 bis 20 Std. (10-OH-Oxcarbazepin) LC-MS/MS 10-OH-Oxcarbazepin Summe aus Oxcarbazepin und 10-OH-Oxcarbazepin Therapeutisch: 10-35 µg/ml Kritisch ab 40 µg/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug…

Faktor XI Factor XI Citrat-Blut (1+9): 2 ml Postversand: Plasma tiefgefroren Einphasengerinnungstest Erwachsene: 70-120% Referenzwerte Kinder Quelle: Journal of Thrombosis and Haemostasis 2012, 10: 2254 ; I.M. Appel et al Alter des Kindes Normwerte in % 1-6 Monate…

Faktor XIII Factor XIII Citrat-Blut (1+9): 2 ml Postversand: Plasma tiefgefroren kinetisch Erwachsene: 70-140 % Referenzwerte Kinder Quelle: Journal of Thrombosis and Haemostasis 2012, 10: 2254 ; I.M. Appel et al Alter des Kindes Normwerte in % 1-6 Monate 63-152 …

von-Willebrand-Aktivität (Ristocetin-Cofaktor) Factor VIII of Willebrand-Activity (F VIII-ristocetin-CoFactor) Citrat-Blut (1+9): 2 ml Postversand: Plasma tiefgefroren Agglutination Erwachsene: 48-173% Erwachsene mit Blutgruppe 0: 46-146% Referenzwerte Kinder Quelle: Journal of Thrombosis and…

11-Desoxycortisol Serum: 0,2 ml LC-MS/MS 0,1-10,4 µg/l Nach Metopiron-Stimulation Werte >70 µg/l