Alport-Syndrom, autosomal-rezessiv (ARAS, COL4A3 und COL4A4) Alport syndrome, autosomal recessive (ARAS, COL4A3 and COL4A4) Circa 10-15% der Fälle mit Alport-Syndrom (AS) sind auf eine autosomal-rezessive Vererbung zurückzuführen. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Die klinischen…

Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN, COL4A3 und COL4A4) Thin basement membrane nephropathy (TBMN, COL4A3 and COL4A4) V.a. dünne Basalmembran Nephropathie bei persistierender oder intermittierender (Mikro-) Hämaturie und normaler Nierenfunktion, seltener Proteinurie. Positive Familienanamnese für…

Alport-Syndrom, X-chromosomal (XLAS, COL4A5) Alport syndrome, X-linked (XLAS, COL4A5) Mit 80-85% die häufigste Form des Alport-Syndroms (AS). Progrediente Nierenerkrankung, die bei männlichen Patienten zu terminalem Nierenversagen bereits im späten Jugend-/ frühen Erwachsenenalter führt und mit…

Lysozym Lysozyme Serum: 1 ml Stabilität 2 Tage bei 2-8°C, Versand tiefgefroren EIA 700-2580 ng/ml Erhöhte Konzentrationen finden sich bei einer Vielzahl von Erkrankungen, beispielsweise Leukämie, bakteriellen Infektionen, Myelofibrose, Sarkoidose, Tuberkulose, rheumatoider Arthritis und…

Lysozym im Liquor Lysozyme in liquor Liquor: 0,5 ml EIA <62 ng/ml Laut Literatur finden sich deutlich erhöhte Konzentrationen bei bakterieller Meningitis, speziell der tuberkulösen Meningitis sowie moderat erhöhte Konzentrationen bei Enzephalitis, Neurosarkoidose und Neurosyphilis, die unter…

VEXAS, DD Myeloische Erkrankung, Gesamtpanel NGS Myeloid, unclear disease entity, NGS panel Somatische UBA1 Mutationen, die den Abbau des Proteins hier stören (Ubiquitinylierung, turn over), verursachen das im Jahr 2020 erstmals berichtete VEXAS-Syndrom (Vakuolen, E1-Enzym, X-chromosomal,…

VEXAS Somatische UBA1 Mutationen, die den Abbau des Proteins hier stören (Ubiquitinylierung, turn over), verursachen das im Jahr 2020 erstmals berichtete VEXAS-Syndrom (Vakuolen, E1-Enzym, X-chromosomal, autoinflammatorisch, somatisch).15,16,17,18 Der typische Patient mit VEXAS ist männlich…

Thymidinkinase Thymidin kinase Serum: 0,5 ml Stabilität 2 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C CLIA <7,5 U/l Der Hersteller gibt von der Erkrankung abhängige beobachtete Bereiche an, welche orientierend verwendend werden können: Non-Hodgkin-Lymphom Gesamt 0,9-101 U/l (Mittelwert 24,8 U/l)…

N-Methylhistamin N-Methylhistamine Urin: 2 ml LC-MS/MS 0-5 Jahre: 120-510 µg/g Kreatinin 6-16 Jahre: 70-330 µg/g Kreatinin > 16 Jahre: 30-200 µg/g Kreatinin

Levodopa (L-Dopa) Serum: 0,2 ml, Versand tiefgefroren ca. 1 Std, deutlich länger bei Komedikation mit Carbidopa oder Benserazid HPLC Auf Wunsch: Hauptmetabolit 3-O-Methyldopa (Synonym: Oximethyl-DOPA) Unter Therapie mit L-DOPA kann ein therapeutischer Bereich von 3,3 - 47,3 μmol/l verwendet…