Kraniosynostosen Craniosynostosis Siehe: Apert-Syndrom (FGFR2) Beare-Stevenson-Syndrom (FGFR2) Crouzon-Syndrom (FGFR2) Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (FGFR3) Muenke-Syndrom (FGFR3) Osteoglophone Dysplasie (FGFR3) Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2) Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1,…

Apert-Syndrom (FGFR2) Apert syndrome (FGFR2) V.a. Apert-Syndrom, Kraniosynostose, Brachyzephalie, symmetrische Syndaktylie der Hände und Füße, Mittelgesichtshypoplasie, Fusion von Halswirbeln, Entwicklungsverzögerung, z.T. variabel ausgeprägte mentale Retardierung. Siehe auch…

Beare-Stevenson-Syndrom (FGFR2) Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2) V.a. Beare-Stevenson-Syndrom, Kraniosynostose, Akrozephalie, Kleeblattschädel, Hydrozephalie, Corpuscallosum-Agenesie, Choanalatresie, Cutis gyrata, Acanthosis nigricans, Mittelgesichtshypoplasie, Proptose,…

Crouzon-Syndrom (FGFR2) Crouzon syndrome (FGFR2) V.a. Crouzon-Syndrom, Kraniosynostose, häufig Brachyzephalie, Exophthalmus, Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmig gebogene Nase, progredienter Hydrozephalus mit Herniation der Tonsillen,…

Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (CAN) V.a. Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans, Kraniosynostose, Brachyzephalie, Exophthalmus, Hypertelorismus, Strabismus, mandibuläre Prognathie, Mittelgesichtshypoplasie, schnabelförmige Nase,…

Muenke-Syndrom Muenke syndrome V.a. Muenke-Syndrom. Die sehr variable klinische Manifestation umfasst ein- oder beidseitige koronare Kraniosynostose (Plagio- oder Brachyzephalie), Makrozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, Ptosis, Strabismus, Gaumenanomalie, Hörstörung,…

Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2) Pfeiffer syndrome (FGFR1, FGFR2) V.a. Pfeiffer-Syndrom. Typ 1 (klassisch): Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie, breite Daumen und Zehen, variabel ausgeprägte Brachy- und Syndaktylie, normale intellektuelle Entwicklung. Typ 2: Kleeblattschädel, ausgeprägte…

Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1) Saethre-Chotzen syndrome (TWIST1) V.a. Saethre-Chotzen-Syndrom, Kraniosynostose, Brachy- oder Akrozephalie, Gesichtsasymmetrie, tiefer Stirnhaaransatz, Ptosis, Hypertelorismus, Strabismus, schnabelförmig gebogene Nase, Hypoplasie des Oberkiefers, kleine Ohren,…

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADM) Medium chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) Intoleranz gegenüber Fasten, Erbrechen, hypoketotische Hypoglykämie, Lethargie und Fasten-induziertes Koma, erhöhte C6- bis C10-Dicarboxylsäuren während Stoffwechselkrisen, auffälliges…

Crohn, Morbus Crohn disease Prädisposition für Morbus Crohn, Diarrhoe, abdominale Schmerzen, Anämie, Abgeschlagenheit, Polyarthritis, Iridozyklitis, Hautveränderungen 266600 NOD2 (CARD15, 605956) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der Exons 1-12 Siehe auch Blau-Syndrom (BS) /Infantile…