Hypochondroplasie Hypochondroplasia V.a. Hypochondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, Extremitätenverkürzung, lumbale Hyperlordose, kurze Hände und Füße, z.T. Makrozephalie, mild ausgeprägte Überdehnbarkeit der Gelenke. Das klinische Bild ähnelt einer mild ausgeprägten Achondroplasie und…

Thanatophore Dysplasie (TD) Thanatophoric dysplasia (TD) V.a. Thanatophore Dysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, Mikromelie, gebogene (Typ 1) oder gerade Femora (Typ 2), sehr schmaler Thorax mit verkürzten Rippen, respiratorische Insuffizienz, Makrozephalie, Kleeblattschädel (Typ 2),…

Hämoglobinopathien, diverse Haemoglobinopathies, various Hypochrome, mikrozytäre Anämie; erhöhte HbA2-/HbF-Werte, Untersuchungsanforderung bitte auf Grundlage des roten Blutbildes und der Hb-Elektrophorese spezifizieren oder Werte ggf. angeben. 140700, 604131, 613985, 141749 HBA1 (141800), HBA2…

Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) / Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID-Syndrom) Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (KID syndrome) / Hystrix-like-ichthyosis-deafness-syndrome (HID-syndrome) V.a. Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) /…

Trichlorethanaol Trichlorethanole EDTA-Blut: 2 ml in Glasröhrchen GC-MS <0,1 mg/l Der arbeitsmedizinische Grenzwert der ACGIH für Trichlorethanol im Blut bei Trichlorethen-Exposition beträgt 0,5 mg/l (Schichtende am Ende der Woche). Fremdleistung

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Glucose-6-Phosphatee-Dehydrogenase Frisches (!!) EDTA-Blut 1 ml Versand gekühlt, nicht tieffrieren Photometrisch 6,97-20,5 U/g Hb Der angegebene Referenzbereich entstammt den Angaben des Testherstellers. Die enzymatische Aktivität der…

Fibrinogen (nephelometrisch) Fibrinogen (nephelometric) Citratblut 1 ml Nephelometrisch 1,8-3,5 g/l

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) Siehe auch: Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2, 35-50% der Fälle) Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL, selten) Acoeruloplasminämie (CP, selten)…

FGFR3 Mutationen FGFR3 mutations Siehe: Hypochondroplasie Achondroplasie Thanatophore Dysplasie (TD) Platyspondyle letale Skelettdysplasie Typ San Diego (PLSD-SD) SADDAN (severe achondroplasia with development delay and acanthosis nigricans) Muenke-Syndrom Crouzon-Syndrom mit Acanthosis…

Achondroplasie Achondroplasia V.a. Achondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, rhizomel verkürzte Extremitäten, lumbale Hyperlordose, kurze Finger, vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (s.g. Dreizackhand), Makrozephalie, hohe Stirn, eingesunkene Nasenwurzel,…