Adrenogenitales Syndrom, 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel Adrenogenital syndrome, 17-alpha-hydroxylase deficiency V.a. AGS durch 17-Alpha-Hydroxylase Defizit. Wegen der Blockade der Steroidbiosynthese vermehrte Bildung von 17-Desoxycortisol und Corticosteron. Cortisol und Testosteron sind hingegen…

Adrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Mangel Adrenogenital syndrome, 21-hydroxylase deficiency Virilisierung, Pseudopubertas praecox, klassisches oder Late onset AGS. Detailinformationen zur Differentialdiagnostik und Symptomatik bei AGS siehe Endokrinologie / Krankheitsgruppen, Stufendiagnostik…

Adrenogenitales Syndrom, 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ-2 Adrenogenital syndrome, 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, type II V.a. 3-BHSD Defekt. Mineral,- Gluko- und Sexsteroidsynthese beeinträchtigt. Klinik mit und ohne Salzverlust, uneindeutiges Geschlecht möglich, prämature…

Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase) Adrenogenital syndrome, POR deficiency POR deficiency, disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase Ein durch Mutationen im Gen POR verursachter Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel (autosomal rezessiv) kann…

Ajmalin Ajmaline CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

6. Akromegalie / Wachstumshormon-Exzess 6. Abromegaly / growth hormone excess Ausschluss-Diagnostik Basales STH < 1 ng/ml STH supprimierbar durch orale Glukosegabe (75 g) p. o. (nüchtern); siehe Funktionsteste Akromegalie oGTT (verlängerter oGTT mit 7 Messungen). Kriterium: Mind. ein Wert des…

Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM) Acromesomelic dysplasia type Maroteaux V.a. akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux bei dysproportioniertem Kleinwuchs, Verkürzung der mittleren und distalen Extremitäten, kurze Hände mit breiten Fingern, Krümmung des Radius, Wirbelanomalien, Geburtsgröße…

Albinismus, okulär/okulokutan, NGS-Panel Oculocutaneous Albinism, NGS panel C10orf11 (LRMDA), FRMD7, GPR143, OCA2, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…

Albumin

ALL (Akute lymphatische Leukämie) - Chromosomenanalytik ALL (Acute lymphatic leukaemia ) - chromosome analytics Parallel zur FISH-Analyse, um Anomalien zu erfassen, die nicht im FISH-Panel aufgeführt sind; zur differentialdiagnostischen Abgrenzung bei unklarer Klinik. Zytogenetisch lassen sich die…