Androgenrezeptor (CAG-Repeat) Androgen receptor (DHTR) Klinefelter-Syndrom, hypogonadale Männer 313700 AR EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Genotypisierung Testosterontherapie Siehe auch Spinobulbäre Muskelatrophie/SBMA. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Androgenrezeptor-Defizienz, Androgen-Insensitivitäts-Syndrom, 46,XY DSD Androgen receptor deficiency, Androgen insensitivity syndrome, 46,XY Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und patho-physiologisch grundlegenden normalen…

Angelman-Syndrom (AS) / Happy Puppet Syndrom Angelman syndrome (AS)/ Happy puppet syndrome Klinischer V.a. AS. Psychomotorische Retardierung, insbes. Sprachbehinderung (kein Sprachansatz). Schwankender Gang mit ruckartigen Bewegungen, Krampfanfälle, auffälliges EEG, häufiges Lachen, Mikrozephalie,…

Anilin Aniline CYP2E1, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2E1.

Aniridie, isolierte Aniridia Bei der isolierten Form der Aniridie handelt es sich um eine beidseitige Augenfehlbildung, die durch das teilweise oder vollständige Fehlen der Iris gekennzeichnet ist. Weiterhin konnten Katarakt, Glaukom, Hypoplasie der Sehnerven, fehlender Maculareflex, Ectopia…

Antibiotika (z.B. Cephazolin) Antibiotics (e.g. Cephazolin) MDR1, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Multi Drug Resistance Protein 1.

Antibiotika-Profil Antibiotics panel C1 Penicilloyl G c2 Penicilloyl V c5 Ampicilloyl c6 Amoxycilloyl c7 Cefaclor Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder > 6 Jahre GKV: Abrechnung labormedizinischer Allergiediagnostik bei Nachweis eines durchgeführten Haut- und/oder Provokationstests (Prick-Test)…

Antikoagulantien / Heparine Anticoagulant / Heparin

Antikörper-Differenzierungen Antibodies-differentiation Vollblut: 10 ml EDTA-Blut: 5-10 ml

Antikörper-Suchtest Antibodies-search test Vollblut/EDTA-Blut: 5-10 ml Agglutination Bei positivem Antikörper-Suchtest wird die Antikörper-Differenzierung durchgeführt. Wiederholung Antikörper-Suchtest in 24.-27. SSW (qualitativ und ggf. quantitativ). Siehe Hämatologie A-Z: Coombs-Test direkt und…