Costello-Syndrom (HRAS) Costello syndrome (HRAS) Klinischer V.a. Costello-Syndrom, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, Fütterungs- und Essstörungen, faziale Auffälligkeiten, Herzanomalien oder Hypertrophe Kardiomyopathie, Tumore. Differentialdiagnostisch zu berücksichtigen sind andere,…

Cowden Syndrom 6, CWS6 Cowden Syndrome 6 Das Cowden Syndrom Typ 6 (CWS6) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung die durch Mutationen im AKT1-Gen (V-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1) verursacht wird und in ca. 2 % der Fälle ursächlich für CWS ist. Neben multiplen Hamartomen, die…

Coxsackie

Cri-du-chat-Syndrom Cri-du-chat syndrome Das Cri-du-chat-Syndrom (CdCS) ist eine Erkrankung, die durch Deletionen variabler Größe (~10-45 Mb) auf dem kurzen Arm von Chromosom 5 verursacht wird. Ungefähr 80% der CdCS Betroffenen tragen eine terminale oder interstitielle 5p de novo Deletion…

Crigler-Najjar-Syndrom (Typ1, CN1; Typ2, CN2) Crigler-Najjar syndrome (Type1, CN1; Type2, CN2) V.a. CN2 (Serumbilirubin < 20 mg/dl) oder CN1 (Serumbilirubin 20-50 mg/dl) Hinweis: Eine Defizienz der Bilirubin-UDP-Glucuronosyl-Transferase wird in der Regel durch Mutationen in UGT1A1, dem Gen für…

Crisponi-Syndrom, kälte-induziertes Schwitzen Cold-induced sweating syndrome, CISS CISS ist gekennzeichnet durch paradoxes, starkes Schwitzen in kalter Umgebung an Oberkörper, Gesicht und Armen. Weitere mögliche Auffälligkeiten sind eine Kyphoskoliose, ein hoher Gaumen, ein flacher Nasenrücken mit…

Cryptococcus neoformans frischer Liquor Mikroskopie, Kultur, Agglutination Siehe auch Meningitis und Hinweise zur Probennahme sowie Cryptococcus neoformans Ag.

Cryptococcus neoformans-Antigen Cryptococcus neoformans antigen Verdacht auf Cryptococcen-Meningitis, vor allem bei immunsupprimierten Patienten und HIV-Patienten Serum: 1 ml oder Liquor: 1 ml LFA Lateral Flow Assay Ein negatives Ergebnis schließt eine Infektion nicht aus. Zusätzlich sollte eine…

Cryptosporidien Cryptosporidium Stuhlprobe EIA

Cumarin und Cumarin-Derivate Coumarin and Coumarin-Derivate Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cumarin-Sensitivität und Cumarin-Resistenz.