Atelosteogenesis Typ 2 (AO2, SLC26A2) Atelosteogenesis type 2 (AO2, SLC26A2) V.a. Atelosteogenesis Typ 2. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, rhizomel verkürzte Gliedmaßen bei normal großem Schädel, schmaler Brustkorb, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen,…

Atomoxetin Atomoxetine CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Atypische Cholinesterase (Serumcholinesterase, Butyrylcholinesterase, BCHE) Butyrylcholinesterase deficiency (BCHE, Pseudocholinesterase) Erniedrigte Cholinesterase-Aktivität, verringerte Dibucain- bzw. Fluoridzahl, verlängerte neuromuskuläre Blockade bzw. Apnoe nach Gabe von Muskelrelaxantien wie…

Atypisches Rett-Syndrom, FOXG1 Atypical Rett Syndrome (atypical RTT) Die kongenitale Form des RETT-Syndroms (Rolando Variante) wird durch Mutationen im FOXG1-Gen (Forkhead Box G1, 14q11-q13) verursacht und gehört zur schwersten Form des atypischen RETT-Syndroms mit einem Erkrankungsbeginn in den…

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ1 (APECED, AIRE) Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I (AIRE) Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, seltene autosomal rezessive Erkrankung, wird durch drei Krankheitskomponenten charakterisiert, von denen Patienten…

Azathioprin Toxizitätsrisiko Azathioprine toxicity risk Eine TPMT-Defizienz führt zu einer schweren hämatopoetischen Toxizität nach Gabe von 6-Mercaptopurin (z.B. bei Gabe von Azathioprin) oder 6-Thioguanin (Myelosuppression). 6-Mercaptopurin oder 6-Thioguanin werden zur antineoplastischen Therapie…

B-CLL (Chronische lymphatische Leukämie) - Chromosomenanalytik B-CLL (Chronic lymphatic leukaemia) - chromosome analytics Verdachtsdiagnose, Erstdiagnose, Verlaufskontrollen Bei der B-CLL hat die konventionelle Chromosomenanalyse in neuerer Zeit durch den Einsatz spezieller…

Bartonella

Basaliom / weißer Hautkrebs, NGS-Panel Basalioma, hereditary - NGS panel CYLD, PTCH1, SUFU1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich Dr. rer. nat. Marco Graf

Baumpollen Tree pollen t1 Ahorn t19 Akazie t55 Besen-Ginster t3 Birke t215 rBet v1,Birke t216 rBet v2, Birke t220 rBet v4, Birke t225 rBet v6, Birke t221 rBet v2, rBet v4: Nebenallergene/list"> t5 Buche t207 Douglasie t7 Eiche t2 Erle t25 Esche, gewöhnlich (Europa) t206 Ess-Kastanie t201 Fichte…