Borrelia burgdorferi (sensu lato) PCR Zusätzliche Diagnostik einer Borrelia-Infektion. Diagnostische Sensitivität bei Borreliose (aus MIQ Lyme-Borreliose) Gelenkpunktat 50-70% Hautbiopsie 60% Liquor nur 10-30% Urin nicht geeignet Blut nicht geeignet Die PCR ist als Suchtest nicht geeignet.…

Legius-Syndrom (Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom (NFLS), SPRED1) Legius syndrome (Neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS), SPRED1) Differentialdiagnose zur Neurofibromatose Typ 1. Café-au-lait-Flecken, axilläres Freckling, Lipome, Makrozephalie, faziale Ähnlichkeit zum Noonan-Syndrom,…

Ethylglucuronid im Urin Ethyl glucuronide in urine Urin: 0,2 ml LC-MS/MS <0,1 mg/l Die angegebene Entscheidungsgrenze von <0,1 mg/l stellt den forensischen Cut-Off dar. Für klinische Fragestellungen empfiehlt die Bundesärztekammer in ihren Richtlinien zur Organtransplantation einen Cut-Off…

Ethylglucuronid im Serum Etyhl glucuronide in serum Serum: 0,2 ml LC-MS/MS <0,1 mg/l Spezifischer Marker für den Nachweis von Alkoholkonsum bzw. Abstinenzkontrolle. Die Nachweisdauer im Serum hängt von der aufgenommenen Alkoholmenge ab und beträgt in der Regel nur wenige Stunden.

Kolon-Karzinom / HNPCC/ Lynch-Syndrom, NGS-Panel Colorectal cancer / HNPCC/ Lynch syndrome, NGS panel Core Gene (gem. EBM-Ziffern 11431/11432) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.) EPCAM (MLPA), MLH1, MSH2,…

Aminosäuren im Urin Amino acids (urine) Urin (Spontan-Urin): 2-10 ml Versandart, zur Vermeidung von Artefakten: Proben tiefgefroren einsenden bzw. Proben innerhalb von 6 Std. nach Gewinnung zustellen (Fahrdienst)  Wenn möglich bitte (Verdachts-) Diagnose und Alter angeben! Siehe auch…

Glykogen-Speicherkrankheiten / Glykogenose (GSD), NGS-Panel Glycogen storage disease / GSD, NGS panel Core Gene AGL, G6PC, GAA, GBE1, PFKM, PGAM2, PHKB, PYGL, PYGM, SLC37A4 Erweiterte Panel-Diagnostik AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1,…

Glykogenose Typ 0 (Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0, GSD0, hepatischer Glykogen-Synthase-Mangel, GYS2) Glycogen storage disease 0 (GSD0, hepatic glycogen synthase deficiency, GYS2) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der hepatischen Glykogensynthese. Fasteninduzierte ketotische Hypoglykämie ohne…

Citrat im Ejakulat Citrate in seminal fluid Ejakulat: 0,3 ml LC-MS/MS 250-850 mg/dl

Citrat im Urin Citrate in urine 24-Std.-Sammelurin: 2 ml Spontanurin: 2 ml LC-MS/MS Sammelurin Jungen/Männer: >1900 µmol/die bzw. >365 mg/die Mädchen/Frauen: >1600 µmol/die >310 mg/die Kleinkinder (bis 6 Jahre): >0,47 mg je kg Körpergewicht je Tag (Mädchen) bzw. >0,61 mg je kg…