Diastrophe Dysplasie (DTD, SLC26A2) Diastrophic dysplasia (DTD, SLC26A2) V.a. Diastrophe Dysplasie. Auffälliger Ultraschall, dysproportionierter Kleinwuchs, kurze Extremitäten, vielfache Gelenkkontrakturen (Schulter-, Ellenbogen-, Hüft- und Interphalangealgelenke) und früh einsetzende…

Diazepam CYP2C19, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19.

Dichlormethan Dichlormethane EDTA-Blut: 2 ml in Glasröhrchen GC-MS EKA: 1 mg/l bei 350 mg/m3 Dichlormethan in der Luft (EKA = Expositionsäquivalente für krebserregende Arbeitsstoffe)

Diclofenac CYP2C9, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C9.

Didanosin Didanosine UGT1A1*28, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Meulengracht, Morbus.

DiGeorge-Syndrom Screening, Velo-Cardio-Faciales-Syndron (VCFS) / Shprintzen-Syndrom (MLPA) DiGeorge syndrome screening, Velocardiofacial syndrome (VCFS)/ Shprintzen syndrome (MLPA) V.a. DiGeorge-Syndrom (DGS), Herzfehler, Thymus-Hypoplasie bzw. -Aplasie, T-Zelldefekt, Immunschwäche,…

Digoxin MDR1, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ Multi Drug Resistance Protein 1.

Dihydralazin Dihydralazine NAT2, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ N-Acetyltransferase 2.

DNER/TR-Ak DNER/TR-Ab Tr ist ein Protein im Zytoplasma der Purkinjezellen des Kleinhirns. Anti-Tr wurden als paraneoplastische Antikörper bei Morbus Hodgkin beschrieben. Assoziierte Erkrankungen: Kleinhirndegeneration mit Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus. Möglich nur im Rahmen des Immunoblots…

Doppelstrang-DNS-Ak (ds-DNS) Double strand-DNS-Ab (ds-DNS) Systemischer Lupus Erythematodes (SLE), Therapie- & Verlaufskontrolle Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma (kein Citrat-Plasma) ELIA < 10 iU/ml