Mentale Retardierung, autosomal rezessiv, NGS-panel Mental retardation, autosomal recessive - NGS panel Core Gene KPTN, MAN1B1, MED23, PGAP1, PIGG, ST3GAL3, TRAPPC9, TUSC3 Erweitertes Panel ADAT3, ANK3, BCAS3, C12orf4, CAMK2A, CC2D1A, CLEC16A, CRADD, CRBN, EDC3, EIF3F, ELP2, FBXO31, FMN2, GPT2,…

Arylsulfatase A (Sulfatidase) metachromatische Leukodystrophie Serum: 2 ml, gefroren Urin: 5 ml Photometrie, LC-MS/MS Fremdleistung

Pneumonien / Atemwegsinfektionen Pneumonia / Respiratory infections Pneumonie/ Bronchitis: ambulant erworbene Pneumonie: eitriges Sputum bzw. Tracheal-/ Bronchialsekret mit Nachweis eines typischen Pneumonie-Erregers (z.B. Pneumokokken; Haemophilus influenzae u.a.) nosokomial erworbene…

Neisseria gonorrhoeae (Gonorrhoe), Kultur Neisseria gonorrhoeae (Gonorrhoe) exprimiertes Sekret, Cervix-/ Urethral-Abstrich (mit Universal-Transportmedium) Kultur, Mikroskopie Transportmedium obligatorisch; z.B. Abstrich mit Universal-Transportmedium Bitte frisches Untersuchungsmaterial vom selben…

Dantrolen Dantrolene Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Für Dantrolen sind keine validen therapeutischen Bereiche definiert. Bei wachen, gesunden Probanden führte die intravenöse Gabe von Dantrolen in einer Dosierung von 2,4 mg/kg KG für etwa 5 Stunden zu Blutkonzentrationen von 4,2 μg/ml, die in einer…

Diphenhydramin Diphenhydramine Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 10-30 ng/ml Kritisch ab: 60 ng/ml Toxisch ab: 5000 ng/ml Der angegebene Therapeutische Bereich ist der AGNP 2017 entnommen und bezieht sich auf die Anwendung als Schlafmittel. Die antiallergische Wirkung von Antihistaminika der…

Ropivacain Ropivacaine Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 1-2 Neugeborene: 0,1-1,5 Kritisch ab: 2 Laut Literatur ist die Pharmakokinetik von Ropivacain nach epiduraler Injektion von Kindern zwischen 4 und 12 Jahren mit der Kinetik von Erwachsenen vergleichbar. Nach Gabe von 3 mg/kg Ropivacain…

Clostridium difficile (Toxin A/B) PCR Clostridium difficile PCR Diarrhoe nach Antibiotikagabe in den letzten 60 Tagen, Patienten die zu den Risikogruppen gehören (über 65 Jahre, Immunsupprimierte, schwere Grundkrankheit), klinisches Bild der pseudomembranösen Colitis (PMC), jede mehr als 3 Tage…

Cytomegalie PCR Cytomegalo virus PCR V.a. eine CMV-Reaktivierung (z.B. unter Immunsuppression), zum CMV-Monitoring unter Immunsuppression bzw. nach Organtransplantation, CMV-Viruslastmessung zur Steuerung einer immunsuppressiven Therapie, CMV-Infektion bei AIDS-Patienten, V.a. konnatale…

Escherichia coli (E.coli): Pathogene Serovare (EPEC, EHEC, ETEC) PCR Escherichia coli (E.coli): Pathogenic serovars (EPEC, EHEC, ETEC) PCR EHEC: wässrige, auch blutige Diarrhoen, Ruhr-ähnliches Krankheitsbild, hämorrhagische Colitis, postinfektiöse Syndrome (hämolytisch-urämisches Syndrom = HUS,…