Chromosomendiagnostik Chromosome diagnostics Chorionzotten (Vor Versand bitte von großen Koagula befreien und in steriles Transportmedium überführen.) Fruchtwasser: 5-10 ml Nabelschnurblut: 2-3 ml heparinisiert Klassische Chromosomenanalyse und FISH-Direktnachweis Erläuterungen siehe Humangenetik…

Chronische myeloische Leukämie, Mutationssuche BCR-ABL Siehe Einträge zu BCR-ABL.

Chronische Neutrophilenleukämie CNL, Mutationssuche CSF3R (G-CSF Rezeptor) Chronic neutrophilia caused by heterozygous mutation in the CSF3R gene Rekurrente Mutationen von CSF3R finden sich bei 35-83% der CNL und seltener bei aCML (3.3%) und CMML (0.8%). Neue Therapieoption der CSF3R positiven CNL…

CINCA-Syndrom / NOMID-Syndrom CINCA syndrome / NOMID syndrome Chronisches Syndrom des Kleinkindalters (Chronic Infantile Neurological, Cutaneous and Articular Syndrome / Neonatal Onset Multisystem(ic) Inflammatory disease) mit Beteiligung des Nervensystems (sensineuronaler Hörverlust), der Haut…

Citalopram CYP2C19, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19.

CLL / Chronisch lymphatische Leukämie (B-CLL): Prognosemarker IGHV-Status, TP53, SF3B1, NOTCH1 Chronic lymphoblastic leukemia (B cell): prognostic markers IGHV, TP53, SF3B1, NOTCH1 B-CLL Patienten mit hohem Progressionsrisiko sind definiert durch mindestens 2 der folgenden Faktoren:…

Clomipramin Clomipramine Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450: CYP1A2, CYP2C19 sowie CYP2D6

Clonidin-Hemmtest Clonidin suppression test Phäochromozytom Katecholamine (Versandempfehlung: Plasma gefroren), Adrenalin, Noradrenalin Nach basaler Blutentnahme am liegenden Patienten erfolgt Gabe von 300 µg Clonidin als einmalige orale Dosis (kein Präparat in Retardform). Weitere Blutentnahmen…

Clopidogrel Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C9 sowie CYP2C19.

Clostridium difficile