Glomeruläre Filtrationsrate, berechnet nach BIS1 (Kreatinin) Glomerular filtration rate via BIS1 eGFR berechnet aus Kreatinin im Serum nach der BIS1-Formel (Berlin Initiative Study, Schaeffner et al. 2012) Die Berechnung erfolgt für Patienten ≥70 Jahre. Für Patienten <70 Jahre erfolgt…

Glomeruläre Filtrationsrate, berechnet nach CAPA (Cystatin C) Glomerular filtration rate via CAPA eGFR berechnet aus Cystatin C im Serum nach der CAPA-Formel (Caucasian, Asian, pediatric and adult cohort, Grubb et al. 2014)   Die Berechnung erfolgt für Patienten zwischen 1 und 99…

Glomeruläre Filtrationsrate, berechnet nach CKD-EPI (Kreatinin) Glomerular filtration rate via CKD-EPI eGFR berechnet aus Kreatinin im Serum nach der CKD-EPI-Formel (Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration, Levey et al. 2009) Die Berechnung erfolgt für Patienten zwischen 1 und 69…

Osler, Morbus / NGS-Panel Osler-Rendu-Weber disease, NGS panel Die Disposition zur hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) ist autosomal dominant erblich. Die Erkrankungsmerkmale umfassen Nasenbluten, Teleangiektasien an Haut und Schleimhäuten und arterio-venöse Fehlbildungen in…

Toxoplasma gondii PCR V.a. konnatale Toxoplasmose (PCR im Fruchtwasser oder postnatal im Fetalblut)Okuläre ToxoplasmoseOrganmanifestationen bei Immunsupprimierten (Enzephalitis, Pneumonie) Liquor: 1 mlFruchtwasser: 4 mlEDTA-Blut: 5 mlBAL: 4 mlAugenkammerwasser: ca. 0,2 ml PCR Der EBM erlaubt die…

Coenzym Q10 Coenzyme Q10 Serum: 0,5 ml LC-MS/MS 500-1100 ng/ml

Cystische Fibrose (Mukoviszidose) Cystic fibrosis (CF) / Mucoviscidosis Mekoniumileus, Gedeihstörung, chronisch rezidivierende Bronchitiden, Pneumonien, Pankreasinsuffizienz, Azoospermie unklarer Ursache, congenitale Aplasie des Vas deferens (CBAVD). 219700 CFTR (602421) EDTA-Blut: 1-2 ml…

Philadelphia-Chromosom Philadelphia chromosome BCR-ABL Molekulargenetische Diagnostik siehe BCR-ABL, qualitativ, BCR-ABL, quantitativ, BCR-ABL, Mutationsanalyse. Ansprechpartner Molekulargenetik: Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp, Tel.: 0231 · 9572 - 6617Zytogenetische…

Methadon & EDDP im Urin Methadone & EDDP in urine Urin: 1 ml LC-MS/MS Methadon <50 ng/mlEDDP <50 ng/ml EDDP (2-Ethylidin-1,5-dimethyl-3,3-diphenylpyrrolidin) ist der Hauptmetabolit von Methadon. Ein positiver Befund weist die Körperpassage und damit die stattgefundene Einnahme des Methadons…

Hypophosphatasie (HPP) Hypophosphatasia V.a. Hypophosphatasie. Störung der Knochen- und Zahnmineralisation aufgrund einer verminderten Aktivität der Gewebe-unspezifischen Alkalischen Phosphatase. Variable klinische Manifestation (perinatal letal bis Odontohypophosphatasie) und Vererbung (autosomal…