Herzfehler, angeborene - NGS-Panel Heart defects, congenital - NGS panel ACTC1, CITED2, FOXH1, FOXP1, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, MYH6, NKX2-5, TBX1, TBX20 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…

Hexachlorcyclohexan (Lindan-, Gamma-HCH) Hexachlorcyclohexane (Lindan-, Gamma-HCH) EDTA-Blut: 5 ml in Glasröhrchen GC-MS < 0,1 µg/l BAT: 25 µg/l (BAT = Biologischer Arbeitsstoff-Toleranzwert) Fremdleistung

Hexobarbital Hexobarbitone CYP2C19, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19.

Hirschsprungerkrankung, Mutationsnachweis im RET Protoonkogen Hirschsprung disease, mutation verification in RET protooncogene V.a. Morbus Hirschsprung Hinweis: Bei Morbus Hirschsprung (aganglionotisches Megakolon) sind zwei Typen bekannt. Bei 80% der Patienten fehlen Ganglien in einem kürzeren…

Hirudin-Spiegel Hirudin-level Citrat-Plasma (1+9): 2 ml Postversand: Plasma gefroren! chromogen (ECA) siehe Befundbericht Fremdleisung

Histamin Histamine

Histamin, frei im Urin Histamine, free in urine Urin: 10 ml, Postversand gefroren RIA 10-35 ug/g Kreatinin

HIV

HLA (Humane Leukozyten-Antigene) HLA (Human leukocycte antigens) Siehe: HLA Merkmale (A-, B-, C-Gruppe), HLA-B27, HLA-DQ (HLA-DQA1, HLA-DQB1), HLA-DRB1 und HLA-Assoziationen.

HLA (Humane Leukozyten-Antigene) HLA (Human leukocycte antigens)