Hydroxypyren (1-Hydroxypyren, Metabolit der polycyclischen aromatischen Kohlenwasserstoffe) Hydroxypyrene (1-Hydroxypyrene, Metabolite of polycyclical aromatic hydrocarbon) Urin: 5 ml HPLC Raucher: < 1,0 µg/g Kreatinin Nichtraucher: < 0,5 µg/g Kreatinin Fremdleistung

Hyper-IgD-Syndrom, familiäres und Mevalonazidurie Hyper-IgD syndrome, familial and Mevalonic aciduria Rezidivierende Fieberschübe von 3-7 Tagen Dauer mit Exanthem (meist in den ersten Lebensjahren) Lymphknotenschwellungen und/oder Arthritiden in Abständen von 4-6 Wochen. Typischerweise erhöhte…

Hyper-IgE-Syndrom, familiäres (HIES) Hyper-IgE recurrent infection syndrome, familial (HIES) Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist eine Multisystemerkrankung mit klinischer Trias: Ekzem mit erhöhtem Serum-IgE (> 2.000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokkenabszesse der Haut und Pneumonien. Im Labor IgE >…

3. Hyperaldosteronismus (Morbus Conn) 3. Hyperaldosteronism (Morbus Crohn) Basis-Diagnostik Aldosteron/Serum und Renin (EDTA-Plasma) zur Berechnung des Aldosteron/Renin-Quotienten. Aldosteron im 24h-Urin (als Aldosteron-18-Glucuronid) Hinweise Der Aldosteron/Renin-Quotient wird falsch zu hoch…

2. Hypercortisolismus (Cushing-Syndrom) 2. Hypercortisolism (Cushing-Syndrome) siehe Morbus Cushing/ Hypercortisolismus

Hypergonadotroper Hypogonadismus: FSH-Rezeptor Hypergonadotropic hypogonadism: FSH receptor Bei V.a. Hypergonadotropen Hypogonadismus durch Gonadotropinresistenz. Autosomal rezessiver Erbgang. 46,XX: Ovarialdysgenesie mit primärer oder sekundärer Amenorrhoe und Infertilität. Die Signaltransduktion…

Hypergonadotroper Hypogonadismus: LHCG-Rezeptor Hypergonadotropic hypogonadism: LHCG receptor Hypergonadotroper Hypogonadismus durch Gonadotropinresistenz mit autosomal rezessivem Erbgang. Leydigzell-Hypoplasie Typ I bei vollständiger LH-Rezeptor-Inaktivierung 46,XY: weiblicher Phänotyp ohne…

Hypernephroides-Ca Hypernephroid Carcinoma primär: Erythropoetin sekundär: Prolaktin, Somatomedin C, Parathormon, Renin

Hyperparathyreoidismus, neonatal schwerer (NSHPT) Hyperparathyroidism, neonatal severe (NSHPT) V.a. NSHPT durch i.d.R. homozygote bzw. compound heterozygote inaktivierende Mutationen in CASR. Stark erhöhte Kalziumkonzentration und Parathormon-Spiegel (PTH) im Serum von Neugeborenen,…

Hyperparathyroidismus-Kiefer-Tumor-Syndrom, CDC73 (HRPT2) Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, CDC73 (HRPT2) Sicherung der Diagnose bei primerem Hyperparathyroidismus (pHPT) und typische Symptomatik: Adenome der Nebenschilddrüse, Nebenschiddrüsen-Hyperplasie, Nebenschilddrüsenkarzinom,…