Leydigzell-Funktionstest Leydig cell function test Leydigzell-lnsuffizienz, V.a. Anorchie / Kryptorchismus Testosteron Gegen 8 Uhr Blutentnahme für Testosteronbestimmung. Danach 5000 E HCG (z.B. Pregnesin) i.m. Nach 48h und 72h weitere Blutentnahmen für Testosteronbestimmung.

LGI1-AK LGI1-Ab zellbasierte Assay IgG IFT Biochip-Mosaik Analyse nur im Rahmen des Profils Neuronale Antikörper (zellbasierte Assay IgG IFT Biochip-Mosaik) möglich; nicht als Einzelanalyse verfügbar. Fremdleistung

LGL-Leukämie, T-LGL und NK-LGL: STAT3 Mutationen Large granular lymphocytic leukemia, T-LGL and NK-LGL: STAT3 mutations Etwa 28-40% aller T-LGL und 30% der NK-LGL weisen aktivierende, somatische Mutationen der SH2 Domäne von STAT3 auf (Exon 21).1,2 Ein positives Ergebnis stützt die die Diagnose LGL…

3. LH-RH-Stimulation V.a. gonadotrope Insuffizienz, sekundär/tertiär bedingte Amenorrhoe, prämature Thelarche, Pubertas tarda, Pubertas präcox, PCO LH, FSH, (Prolaktin) 100 µg LH-RH (GnRH) werden i.v. appliziert. Unmittelbar zuvor und anschließend nach 15, 30, 45, 60, 90 Min. erfolgen Blutabnahmen.

Li-Fraumeni-Syndrom Li-Fraumeni syndrome LFS-1: Klassisches Li-Fraumeni-Syndrom: Die Verdachtsdiagnose eines Li-Fraumeni-Syndroms wird klinisch gestellt. Tumorerkrankungen können bereits im Kindes- und Jugendalter auftreten. Im Kindesalter werden Tumoren der Nebenniere, Weichteilsarkome, Leukämien…

Lindan Lindane siehe Hexachlorcyclohexan

Linksventrikuläre Non-Compaction Kardiomyopathie / LVNC, NGS-Panel Left ventricular noncompaction / LVNC, NGS panel ACTC1, DTNA, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAZ, TNNT2, TPM1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung…

Lipid-Elektrophorese Lipid electrophoresis Serum: 1 ml Elektrophorese siehe Befundbericht Einschließlich Cholesterin, LDL, HDL, Neutralfett. Siehe auch Lipid-Status. Zielbereiche statt Referenzbereiche für LDL-Cholesterin - Anpassung der Bewertung in der Lipid- und Lipoproteindiagnostik, siehe…

Lipodystrophie, familiäre partielle - Typ Dunnigan Lipodystrophy, familial partial - Dunnigan type Die autosomal dominant vererbte Lipodystrophie Typ Dunnigan ist mit Mutationen im LMNA-Gen assoziiert (Chromosom 1q21, kodiert für Lamin A/C) und gehört zu den partiellen Lipodystrophien mit…

Lissenzephalie, NGS-Panel Lissencephaly, NGS panel ARX, DCX, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich Zunächst Ausschluss einer Mikrodeletion 17p13.3…