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BZF 1/20 / 02.2020

Laboratoriumsmedizin > Qualitätsmanagement > Aktuelle Ringversuche

Diazepam, Nordiazempam, Bromazepam, Clonazepam, Temazepam, Alprazolam, Zolpidem, Nitrazepam, Flunitrazepam, Oxazepam, Midazolam, Lorazepam, Lormetazepam, Zopiclone Gesellschaft für Toxikologische und Forensische Chemie (GTFCH) Gesellschaft für Toxikologische und Forensische Chemie…

Angelman-Syndrom (AS), NGS-Panel

Angelman syndrome, Happy Puppet syndrome Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Angelman-Syndrom (AS), NGS-Panel Angelman syndrome, Happy Puppet syndrome Klinischer V.a. AS. Psychomotorische Retardierung, insbesondere Sprachbehinderung (kein Sprachansatz). Schwankender Gang mit ruckartigen Bewegungen, Krampfanfälle, auffälliges EEG, häufiges Lachen, Mikrozephalie, flacher…

Beckwith-Wiedemann Syndrom und Differentialdiagnosen / BWS, NGS-Panel

Beckwith-Wiedemann syndrome / BWS - NGS panel Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Beckwith-Wiedemann Syndrom und Differentialdiagnosen / BWS, NGS-Panel Beckwith-Wiedemann syndrome / BWS - NGS panel AKT1, CDKN1C, DIS3L2, GPC3, GPC4, HRAS, NFIX, NSD1, PIK3CA, PTEN EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung…

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie /AOA, NGS-Panel

Ataxia with oculomotor apraxia, NGS panel Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie /AOA, NGS-Panel Ataxia with oculomotor apraxia, NGS panel APTX, PIK3R5, PNKP, SETX EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Sofern noch nicht durchgeführt,…

TX 1/20 / 02.2020

Laboratoriumsmedizin > Qualitätsmanagement > Aktuelle Ringversuche

Chromagin A, CA 50 Deutsche Vereinte Gesellschaft für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e.V. DGKL/RfB Ringversuch: TX1/20 im Monat: Februar 2020 Teilnehmer-Nr.: 0000067 ausgestellt am: 29.02.20 Referenzinstitut für Bioanalytik Laboratoriumsmedizin Dortmund Dr. A. Eberhard und Partner…

Hypercholesterinämie, familiäre (FH) - Einzelanalysen

Hypercholesterolemia, familial (FH) - single gene analysis Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Hypercholesterinämie, familiäre (FH) - Einzelanalysen Hypercholesterolemia, familial (FH) - single gene analysis Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung. 143890, 144010, 603776,…

STM 1/20 / 03.2020

Laboratoriumsmedizin > Qualitätsmanagement > Aktuelle Ringversuche

Methadon / Serum, EDDP / Serum, Methadon / Urin, EDDP / Urin Gesellschaft für Toxikologische und Forensische Chemie (GTFCH) Gesellschaft für Toxikologische und Forensische Chemie (GTFCH) ringtrial ringversuch ringversuche qa qualitaetskontrollen

TCA 1/20 / 03.2020

Laboratoriumsmedizin > Qualitätsmanagement > Aktuelle Ringversuche

Doxepin, Amitriptylin, Nortriptylin, Trimipramin, Opipramol, Imipramin, Desipramin, Clomipramin, Norclomipramin, Maprotilin Gesellschaft für Toxikologische und Forensische Chemie (GTFCH) Gesellschaft für Toxikologische und Forensische Chemie (GTFCH) ringtrial ringversuch ringversuche qa…

MS-MLPA

Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Methoden

MS-MLPA Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification methode methoden method methods

RF 1/20 / 03.2020

Laboratoriumsmedizin > Qualitätsmanagement > Aktuelle Ringversuche

Rheumafaktoren, Anti-CCP, IgM-RF, IgA-RF, Anti-Streptolysin O Deutsche Vereinte Gesellschaft für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e.V. DGKL/RfB Ringversuch: RF1/20 im Monat: März 2020 Teilnehmer-Nr.: 0000067 ausgestellt am: 07.03.20 Referenzinstitut für Bioanalytik …

BZF 1/20 / 02.2020

Angelman-Syndrom (AS), NGS-Panel

Beckwith-Wiedemann Syndrom und Differentialdiagnosen / BWS, NGS-Panel

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