Cornelia de Lange-Syndrom / CDLS, NGS-Panel Cornelia de Lange syndrome / CDLS, NGS panel HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Cortisol, freies Cortisol, free

Cortisol, freies im Serum Cortisol, free in serum Hypercortisolismus Serum: 1 ml Probenentnahme möglichst 8 Uhr, grundsätzlich Tageszeit notieren Rechenparameter aus Cortisol und Transcortin 8 Uhr: 0,45-1,70 µg/dl 16 Uhr: 0,20-0,90 µg/dl

Corynebacterium diphtheriae (Diphtherie) Corynebacterium diphtheria (Diphtheria) Rachen-/ Wund- und sonstige Abstriche Kultur, Mikroskopie Bitte Probe vorab telefonisch anmelden: Mitteilung der Verdachtsdiagnose!

Costello-Syndrom (HRAS) Costello syndrome (HRAS) Klinischer V.a. Costello-Syndrom, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, Fütterungs- und Essstörungen, faziale Auffälligkeiten, Herzanomalien oder Hypertrophe Kardiomyopathie, Tumore. Differentialdiagnostisch zu berücksichtigen sind andere,…

Cowden Syndrom 6, CWS6 Cowden Syndrome 6 Das Cowden Syndrom Typ 6 (CWS6) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung die durch Mutationen im AKT1-Gen (V-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1) verursacht wird und in ca. 2 % der Fälle ursächlich für CWS ist. Neben multiplen Hamartomen, die…

Coxsackie

Cri-du-chat-Syndrom Cri-du-chat syndrome Das Cri-du-chat-Syndrom (CdCS) ist eine Erkrankung, die durch Deletionen variabler Größe (~10-45 Mb) auf dem kurzen Arm von Chromosom 5 verursacht wird. Ungefähr 80% der CdCS Betroffenen tragen eine terminale oder interstitielle 5p de novo Deletion…

Crigler-Najjar-Syndrom (Typ1, CN1; Typ2, CN2) Crigler-Najjar syndrome (Type1, CN1; Type2, CN2) V.a. CN2 (Serumbilirubin < 20 mg/dl) oder CN1 (Serumbilirubin 20-50 mg/dl) Hinweis: Eine Defizienz der Bilirubin-UDP-Glucuronosyl-Transferase wird in der Regel durch Mutationen in UGT1A1, dem Gen für…

Crisponi-Syndrom, kälte-induziertes Schwitzen Cold-induced sweating syndrome, CISS CISS ist gekennzeichnet durch paradoxes, starkes Schwitzen in kalter Umgebung an Oberkörper, Gesicht und Armen. Weitere mögliche Auffälligkeiten sind eine Kyphoskoliose, ein hoher Gaumen, ein flacher Nasenrücken mit…