Optikus-Atrophie Typ 1 (OPA1) Optic atrophy 1 Autosomal dominant vererbte, progressive, schmerzlose und initial die zentralen Gesichtsfelder betreffenden Visusminderungen, bei der nach wenigen Wochen oder Monaten auch auf dem anderen Auge eine Visus- und Farbsehstörung zu erwarten ist.…

Optikus-Atrophie Typ 3 mit Katarakt Optic atrophy 3 with cataract Die Optikus-Atrophie Typ 3 (OPA3) ist eine autosomal dominant vererbte, progressive, initial das zentrale Gesichtsfeld betreffende Visusminderung. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt im frühen Kindesalter. 165300 OPA3…

Optikus-Atrophie Typ 7 Optic atrophy 7 Die Optikus-Atrophie Typ 7 (OPA7) ist eine autosomal rezessiv vererbte, progressive, initial das zentrale Gesichtsfeld betreffende Visusminderung. 612989 THEM126A EDTA-Blut: 2 ml PCR und Sequenzierung der 4 kodierenden Exons von THEM126A Dr. rer. nat. Alf…

Optikus-Atrophien

Organische Anionen-Transporter 1B1 Organic anion transporter 1B1 bei Statin-Gabe (Simvastatin) erhöhte Nebenwirkungen, Myopathie 604843 SLCO1B1 EDTA-Blut: 2 ml PCR, Genotypisierung Auftragsspezifikation entsprechend Medikamentenangabe z.B. Simvastatin Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Organische Lösungsmittel Organic solvent EDTA-Blut: 2 ml in Glasröhrchen GC-MS/Headspace siehe Befundbericht Fremdleistung

Orthostasetest Orthostase test Bei bewiesenem primären Hyperaldosteronismus zur Differenzierung zwischen idiopathischem Hyperaldosteronismus (IHA) und Aldosteron-produzierendem Adenom (APA). Aldsteron, Renin, Cortisol, 18-OH-Corticosteron Vorbereitung und Durchführung: Umstellung der…

Oseltamivir (Tamiflu) CES1, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Carboxylesterase 1.

Osmolalität im Serum Osmolality in serum Serum: 1 ml Gefrierpunktmessung 280-300 mosmol/kg

Ovarial-Karzinom Ovarian cancer siehe Ovarial-Karzinom