Pyruvatkinase, erythrozytäre (chronisch hämolytische Anämie) Pyruvat kinase, erythrocytic (chronic haemolytic anemia) Häufigster Gendefekt bei chronisch hämolytischen Anämien. Angeborene, nicht-sphärozytäre, chronisch hämolytische Anämien, zum Teil auch durch Medikamentenunverträglichkeit oder…

Q-Fieber (Coxiella burneti) Q-Fever (Coxiella burneti)

Q-Fieber IgG-Ak Q-Fieber IgG-Ab by means of EIA V.a. eine akute Q-Fieber Infektion Wichtigster Parameter zur Früherkennung akuter Q-Fieber-Infektionen sind Anti-Phase-2 IgM-Antikörper. Im weiteren Verlauf der akuten Infektion treten auch Anti-Phase 2 IgG-Ak auf. Bei der klinischen Fragestellung…

Q-Fieber IgM-Ak Q-Fever IgM-Ab by means of EIA V.a. eine akute Q-Fieber Infektion Wichtigster Parameter zur Früherkennung akuter Q-Fieber-Infektionen sind Anti-Phase-2 IgM-Antikörper. Im weiteren Verlauf der akuten Infektion treten auch Anti-Phase 2 IgG-Ak auf. Bei der klinischen Fragestellung…

Quecksilber Mercury Siehe AC - Allgemeine klinische Chemie Quecksilber im Blut oder Quecksilber im Urin.

Quergestreifte Muskulatur-Ak Striated muscles-Ab Myasthenia gravis, Thymom, Penicillamin-Therapie Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma IFT Bewertungskriterium: cut off 1:40 Weitere relevante Autoantikörper siehe auch Acetylcholin-Rezeptor-AK, MuSK-AK, Titin-AK, Lambert-Eaton-AK.

Quetiapin Quetiapine Serum: 0,2 ml 5-7 h LC-MS/MS therapeutisch: 100-500 ng/ml toxisch: ab 1000 ng/ml Seroquel Prolong® Seroquel®

Recoverin-Ak Recoverin-Ab Recoverin-Ak sind bei Cancer-associated retinopathy (CAR) gefunden worden. Die assoziierten Karzinome sind meistens das kleinzellige Bronchial-CA, seltener gynäkologische Tumore oder ohne Tumornachweis. Empfehlung: Augenärztliche Untersuchung, Tumorsuche. Möglich nur im…

Refsum-Syndrom / Morbus Refsum, NGS-Panel Refsum disease, NGS panel AMACR, PEX1, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PHYH EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Reiber-Diagramm (Liquorproteinprofil) Reiber-Diagram (Liquor protein profile) Liquor: 5 ml und Serum: 2 ml Grundsätzlich ist ein zeitgleich abgenommenes Liquor-/Serum-Paar einzusenden. Messgrößen: Albumin, IgG, IgA, IgM Siehe Reiber-Diagramm oder AnforderungsscheinAS Liquordiagnostik.