PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome PTEN hamartoma tumor syndrome V.a. Cowden-Syndrom, Proteus-Syndrom / Proteus-like-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) 601728 PTEN EDTA-Blut: 1-2 ml Stufendiagnostik: Sequenzierung aller 9 Exons MLPA Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Pterine (Neopterin und Biopterin) atypische Formen der Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie Urin: 5 ml, gefroren und lichtgeschützt LC-MS/MS Fremdleistung

Pulmonal arterielle Hypertonie mit oder ohne hämorrhagische Teleangiektasien (HHT), NGS-Panel Pulmonary arterial hypertension, NGS panel ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNK3, NOTCH3, SMAD9, TBX4 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels…

Pyrethroid-Metaboliten Pyrethroid-Metabolites Urin: 20 ml GC-MS siehe Befundbericht Fremdleistung

Pyridinolin Pyridinoline Urin: 10 ml (zweiter Morgenurin) HPLC Erwachsene: 70-250 µg/g Kreatinin Kinder: 0-10 Jahre: 600-2000 µg/g Kreatinin 10-14 Jahre: 400-1600 µg/g Kreatinin 14-18 Jahre: 100-700 µg/g Kreatinin

Pyruvatkinase Pyruvate kinase EDTA-Blut: 2 ml Siehe auch Molekulargenetik Pyruvatkinase, erythrozytäre (chronisch hämolytische Anämie). 5,3-17,3 U/g HB Fremdleistung

Pyruvatkinase, erythrozytäre (chronisch hämolytische Anämie) Pyruvat kinase, erythrocytic (chronic haemolytic anemia) Häufigster Gendefekt bei chronisch hämolytischen Anämien. Angeborene, nicht-sphärozytäre, chronisch hämolytische Anämien, zum Teil auch durch Medikamentenunverträglichkeit oder…

Q-Fieber (Coxiella burneti) Q-Fever (Coxiella burneti)

Quecksilber Mercury Siehe AC - Allgemeine klinische Chemie Quecksilber im Blut oder Quecksilber im Urin.

Quetiapin Quetiapine Serum: 0,2 ml 5-7 h LC-MS/MS therapeutisch: 100-500 ng/ml toxisch: ab 1000 ng/ml Seroquel Prolong® Seroquel®