SLC26A2 assoziierte Erkrankungen SLC26A2 associated disorders Siehe: Achondrogenesis Typ 1B (ACG1B) Atelosteogenesis Typ 2 (AO2) Diastrophe Dysplasie (DTD) Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), rezessiv, Typ 4 606718 SLC26A2 (DTDST) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der 3 Exons und…

Sm-Ak (Anti-Smith-Ak) Sm-Ab (Anti-Smith-Ab) Systemischer Lupus Erythematodes (SLE) Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma ELIA negativ Weitere relevante Autoantikörper siehe ENA-Profil.

Smith-Magenis-Syndrom Smith-Magenis syndrome Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS, 17p11.2, Deletionssyndrom) ist durch kongenitale faziale Dysmorphien (Mittelgesichtshypoplasie, Brachyzephalie, breites Gesicht, breite Nasenwurzel), angeborener Herzfehler, Brachydaktylie, Skoliose, Nierenanomalien,…

Soja-Profil Soya panel f14 Sojabohne f353 rGly m4, Sojabohne f431 nGly m5, Sojabohne 432 nGly m6, Sojabohne t216 rBet v2, Birke o214 CCD Kohlenhydrat-Determinante MUXF3 Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder > 6 Jahre GKV: Abrechnung labormedizinischer Allergiediagnostik bei Nachweis eines…

Somatomedin C / IGF 1 Somatomedin C (IGF 1) Siehe Endokrinologie/Analysen A-Z, IGF-1 / Somatomedin C .

Sonstige Nahrungsmittel More foods f45 Bäckerhefe f247 Honig f2324 Hopfen f221 Kaffee f93 Kakao f90 Malz f89 Senf f222 Tee Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder > 6 Jahre GKV: Abrechnung labormedizinischer Allergiediagnostik bei Nachweis eines durchgeführten Haut- und/oder Provokationstests…

Sorafenib Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ CYP2C8, KIT Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren sowie PDGFRA Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren.

Sotos-Syndrom (NSD1) Sotos syndrome (NSD1) Das Sotos-Syndrom wird durch Mutationen im NSD1-Gen (Chromosomenregion 5q35) verursacht, das für eine Histon-Methyltransferase kodiert. Bei 95% der Erkrankten konnten de novo Mutationen als ursächlich für das Sotos-Syndrom nachgewiesen werden. Bei…

Speicheldrüsenepithel-Ak Salivary gland epithelium-Ab Sjögren-Syndrom (primär, sekundär), Sicca-Syndrom, Xerostomie Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma IFT Bewertungskriterium: cut off 1:10 Fremdleistung

Sprech- und Sprachstörungen Typ 1 Speech-language disorder-1 Das FOXP2-Gen (FOXP2) kodiert für das Forkhead-Box-Protein P2, einem evolutionär stark konservierten Transkriptionsfaktor mit einer Polyglutamin-reichen Region und einer Forkhead-Domäne. FOXP2 weist eine duale Funktionalität auf und kann…