Weaver-Syndrom, WVS Weaver-Syndrome Das Weaver Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im EZH2-Gen (enhancer of zeste 2, polycomb repressive complex-2 subunit) verursacht und als Großwuchs-Syndrom bezeichnet wird. Die Erkrankung ist vorrangig durch kranofaziale…

3. Weitere spezifische Diabetes-Typen 3.Other specific diabetes types Erkrankungen des exokrinen Pankreas (z. B. Pankreatitis, zystische Fibrose, Hämochromatose) Endokrinopathien (z. B. Cushing-Syndrom, Akromegalie, Phäochromozytom) Medikamentös-chemisch induziert (z. B. Glukokortikoide,…

Weitere Allergene p1 Ascaris o214 CCD Kohlenhydratdeterminante MUXF3 o215 alpha-Gal (Galaktose-alpha-1,3-Galaktose) Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder > 6 Jahre GKV: Abrechnung labormedizinischer Allergiediagnostik bei Nachweis eines durchgeführten Haut- und/oder Provokationstests…

Williams-Beuren-Syndrom, WBS (MLPA) Williams-Beuren syndrome, WBS (MLPA) V.a. Williams-Beuren-Syndrom (WBS, Williams-Syndrom), kardiovaskuläre Anomalien (u.a. supravalvuläre Aortenstenose, SVAS), typische faziale Dysmorphien, Zahnfehlstellungen, tiefe heisere Stimme, Nierenfehlbildung,…

Wilson, Morbus Wilson disease Störung des Kupferstoffwechsels, Kupferablagerungen vorwiegend in der Leber (Hepatitis, Zirrhose), Gehirn mit neurologisch/psychiatrischer Symptomatik, Nieren (Nephropathie), Herz (Kardiomyopathie) und in der Hornhaut (Kayser-Fleischer-Kornealring), erniedrigtes…

WNT10A assoziierte Erkrankungen Odontoonychodermal dysplasia, Schopf-Schulz-Passarge syndrome, Tooth agenesis, selective, 4 Das WNT10A-Gen (Wingless-Type MMTV Integration Site Family, Member 10A) kodiert für sekretorische Signalmoleküle, die sowohl in onkogenetische als auch in…

Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) Wolf-Hirschhorn syndrome Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS, 4p16.3, Deletionssyndrom) ist durch niedriges Geburtsgewicht intrauterine Wachstumsstörung, kongenitale faziale Dysmorphien (Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, nach unten gebogene Mundwinkel, kurze Oberlippe und…

Wundinfektionen: Anaerobier Infected wounds: Anaerobe Eine Anaerobier-Ätiologie ist zu berücksichtigen bei tiefen eitrigen Wundinfektionen etc. Abstrich Mikroskopie, Kultur Transportmedium für Anaerobier obligatorisch; z.B. Abstrich mit Universal-Transportmedium Häufiger nachgewiesen werden:…

Würmer / Wurmeier Worms / Worm eggs Stuhlprobe (bei Verdacht auf Oxyuren: Anal-Abklatsch-Präparat empfohlen) Mikroskopie (nativ und Anreicherung)

Xanthin/Hypoxanthin im Urin Xanthine/hypoxanthine in urine Urin 0,5 ml LC-MS/MS   Referenzbereich bzw. Cut-Off in mmol/mol Kreatinin   <1 Jahr 1-5 Jahre 5-16 Jahre >16 Jahre Hypoxanthin 1-71,9 1-88,1 1-14,1 1-14 …