UDP-Glucuronosyl-Transferase, Crigler-Najjar-Syndrom, CN1 und CN2 UDP-glucuronosyltransferase, Crigler-Najjar syndrome, CN1 and CN2 Typ I: < 20 mg/dl (Serum Bilirubin) Typ II: 20-50 mg/dl (Serum Bilirubin) 191740 UGT1A1 EDTA-Blut: 1 - 2 ml PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-5 Dr. rer.…

Uniparentale Disomie 14 (UPD14) Uniparental disomy 14 (UPD14) V.a. UPD14 maternal: Wachstumsverzögerung, Verzögerung der Motorik, geringere Dysmorphien im Gesicht, Händen und Füßen. paternal: Polyhydramnios, Wachstumsverzögerung, starke Verzögerung der motorischen Fähigkeiten, schwere…

Ureaplasma urealyticum Cervix-/Urethral-Abstrich unmittelbar in spezielles Transportmedium! Bitte spezielles Versandmaterial anfordern unter Tel.: 02306 · 940 96 - 80 oder per Mail. Kultur (Testkit inklusive Mycoplasma hominis) Weitere Informationen siehe Mycofast-Screening.

Urin-Diagnostik Urine diagnostics Eine mikrobiologische Untersuchung von Urin wird empfohlen bei Pyelonephritis, Cystitis u.a. akute, unkomplizierte Cystitis: meist: E. coli, Proteus sp., Klebsiella/ Raoultella sp., Staph. saprophyticus etc. komplizierte / nosokomiale HWI: meist: E. coli, Proteus…

Urogenitalmycoplasmen Urogenital mycoplasma siehe Mikrobiologie/Mycoplasma hominis

Vecuronium BCHE, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ Atypische Cholinesterase.

Venlafaxin Venlafaxine CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Verbale Entwicklungsdyspraxie Typ 1 Speech-language disorder-1 Das FOXP2-Gen kodiert für das Forkhead-Box-Protein P2 (FOXP2), einem evolutionär stark konservierten Transkriptionsfaktor mit einer Polyglutamin-reichen Region und einer Forkhead-Domäne. FOXP2 weist eine duale Funktionalität auf und…

Vitamin K1 Serum: 1 ml, lichtgeschützt und gefroren LC-MS/MS 0,1-2,2 ng/ml

Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) Von Hippel-Lindau syndrome (VHL) Neoplastische Veränderungen in mehreren Organen: Netzhauttumoren, d.h. ein retinales Angiom oder ein Tumor des Gehirns, des Hirnstammes oder des Rückenmarkes, Hämangioblastome des Zentralnervensystems, Nierenkarzinome und…