Verbale Entwicklungsdyspraxie Typ 1 Speech-language disorder-1 Das FOXP2-Gen kodiert für das Forkhead-Box-Protein P2 (FOXP2), einem evolutionär stark konservierten Transkriptionsfaktor mit einer Polyglutamin-reichen Region und einer Forkhead-Domäne. FOXP2 weist eine duale Funktionalität auf und…

Vitamin K1 Serum: 1 ml, lichtgeschützt und gefroren LC-MS/MS 0,1-2,2 ng/ml

Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) Von Hippel-Lindau syndrome (VHL) Neoplastische Veränderungen in mehreren Organen: Netzhauttumoren, d.h. ein retinales Angiom oder ein Tumor des Gehirns, des Hirnstammes oder des Rückenmarkes, Hämangioblastome des Zentralnervensystems, Nierenkarzinome und…

Vorhofflimmern, familiäres (ATFB3, ATFB4, ATFB6, ATFB9, ATFB10, ATFB13, ATFB16, ATFB17) Atrial Fibrillation, familial Das familiäre Vorhofflimmern, das paroxysmal, permanent, sowie auch persistierend auftreten kann, ist durch sehr schnelle Herzfrequenzen in den Vorhöfen des Herzens mit meist…

VRE (Vancomycin-resistente Enterokokken) VRE (Vancomycin-resistant Enterococci) Abstrich Kultur, PCR Differenzierung und Resistenzbestimmung, zusätzlich Typisierung mittels PCR Siehe auch VRE PCR sowie Siehe auch unter Krankenhaushygiene.

WAGR-Syndrom (Wilms-Tumor-Aniridie-Syndrom) Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation syndrome Das WAGR-Syndrom wird durch Deletionen der Chromosomenregion 11p13 verursacht. Der Verlust der in dem Bereich liegenden Gene PAX6 und WT1 ist für den charakteristischen…

Waldenströms Makroglobulinämie, LPL, IgM MGUS; MYD88 Mutationen Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic LPL, IgM MGUS; MYD88 mutations Differentialdiagnose LPL: 90-100% der Patienten mit Morbus Waldenström und bisher alle Patienten mit non-IgM LPL (WHO) weisen eine Mutation für p.Leu265Pro im Gen…

Warfarin Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cumarin-Sensitivität oder Cumarin-Resistenz.

Wärme-Autoantikörper Warm Autoantibody EDTA-Blut: 3 ml und Vollblut: 10 ml Agglutination negativ

Weaver-Syndrom, WVS Weaver-Syndrome Das Weaver Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im EZH2-Gen (enhancer of zeste 2, polycomb repressive complex-2 subunit) verursacht und als Großwuchs-Syndrom bezeichnet wird. Die Erkrankung ist vorrangig durch kranofaziale…