Chemisch betrachtet, bestehen die Gene aus einer variierenden Abfolge der vier unterschiedlichen Nukleotide der DNA mit den organischen Komplementärbasen Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G), Thymin (T). In der DNA der Gene sind durch Variationen der Abfolge der vier Nukleotide…

Molekulargenetik Mit Veränderungen innerhalb der DNA, also auf der molekularen Ebene der Basenfolge, beschäftigt sich die Molekulargenetik. Auf Basis der Erkenntnisse des Humanen Genomprojekts kann heute jedes Gen eines Menschen bei Bedarf gezielt auf Mutationen hin untersucht werden. Es wäre…

Es ist wichtig festzuhalten, dass es sowohl erbliche als auch erworbene Erkrankungen mit genetischem Hintergrund gibt und daher nicht alle genetisch bedingten Krankheiten automatisch erblich sind. Außerdem muss daran erinnert werden, dass nicht jede Veränderung in der Basenfolge eines Gens…

Zytogenetik Für den Nachweis genetisch bedingter Erkrankungen stehen grundsätzlich zwei diagnostische Methoden zur Verfügung: die Zytogenetik und die Molekulargenetik. Während die Zytogenetik zunächst Anzahl und Struktur der menschlichen Chromosomen auf Unregelmäßigkeiten untersucht, wird bei der…

Aufgrund der oft komplizierten wissenschaftlichen Hintergründe und der möglichen Konsequenzen genetischer Befunde ist die Beratung von Patienten eine der wichtigsten Aufgaben der Fachärzte für Humangenetik. Im Umgang mit genetischen Untersuchungen wird Patienten empfohlen, bereits vor…

Schwerpunkte Der Umfang diagnostischer Analysemöglichkeiten nimmt in der Genetik beständig zu. Doch nicht alles, was theoretisch machbar ist, muss im Einzelfall auch sinnvoll sein. Jeder Gendiagnostik sollte eine humangenetische Beratung​​​​​​​ vorausgehen, um Chancen und Tragweite von gewonnenen…

Die durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese gewonnenen Zellen des Fötus werden bei der klassischen Chromosomenanalyse (konventionelle Zytogenetik) über einen Zeitraum von etwa zwei Wochen angezüchtet. Anschließend erfolgt die mikroskopische Untersuchung aller Chromosomen auf numerische und…

Beispiele für Mikrodeletionen, die mittels FISH-Diagnostik untersucht werden: Angelman-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom DiGeorge-Syndrom (DGS) Mikrodeletion 1p36 Miller-Dieker-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Subtelomerdiagnostik Williams-Beuren-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Wenn…

Humangenetische Analytik In unserem Online-Untersuchungsprogramm finden Sie alle detaillierten Angaben zu unserer humangenetischen Analytik. Bei einer humangenetischen Beratung werden sowohl vorhandene Untersuchungsunterlagen (z.B. Hormonanalysen, Spermiogramme), als auch die Familien- und…

Humangenetische Analytik In unserem Online-Untersuchungsprogramm finden Sie alle detaillierten Angaben zu unserer humangenetischen Analytik. Voraussetzung für das Entstehen von autosomal-rezessiv erblichen Erkrankungen ist das Vorliegen von krankheitsverursachenden Mutationen auf beiden…