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Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) NGS-Panel

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) - NGS panel Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) NGS-Panel Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) - NGS panel ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, WDR45 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann…

Achondroplasie

Achondroplasia Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Achondroplasie Achondroplasia V.a. Achondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, rhizomel verkürzte Extremitäten, lumbale Hyperlordose, kurze Finger, vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (s.g. Dreizackhand), Makrozephalie, hohe Stirn, eingesunkene Nasenwurzel,…

FGFR3 Mutationen

FGFR3 mutations Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

FGFR3 Mutationen FGFR3 mutations Siehe: Hypochondroplasie Achondroplasie Thanatophore Dysplasie (TD) Platyspondyle letale Skelettdysplasie Typ San Diego (PLSD-SD) SADDAN (severe achondroplasia with development delay and acanthosis nigricans) Muenke-Syndrom Crouzon-Syndrom mit Acanthosis…

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) Siehe auch: Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2, 35-50% der Fälle) Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL, selten) Acoeruloplasminämie (CP, selten)…