Hämochromatose, hereditäre: Typ 2A, juvenile Form (Hemojuvelin) Hemochromatosis, hereditary: type 2A, juvenile (Hemojuvelin) V.a. juvenile Hämochromatose. Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie. 602390 HFE2 (608374,…

Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom/ Benigne Hyperferritinämie Hyperferritinemia-cataract syndrome/ benign hyperferritinemia Differentialdiagnostik zur hereditären Hämochromatose. Hyperferritinämie bei normaler Transferrinsättigung, keine Eisenüberladung, Aderlasstherapie kontraindiziert…

Paracetamol Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ Cytochrom P 450: CYP1A2, CYP2C9 und CYP2E1, außerdem Sulfonyltransferase 1A1 (SULT1A1) sowie Meulengracht, Morbus (UGT1A1*28).

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD), 5-Fluoruracil-Toxizität Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPD), 5-fluorouracil toxicity Gemäß aktuellen Rote-Hand-Briefen sowie dem Positionspapier der DGHO vom Juni 2020 und aktuellen Empfehlungen von EMA8 einschließlich des…

Hämochromatose, hereditäre: NGS-Panel Hemochromatosis, hereditary (NGS panel) V.a. hereditäre Hämochromatose, i.d.R. erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Leistungsabnahme, Eisenablagerungen in Leber (Transaminasen ↑ , dann Zirrhose), Pankreas (Diabetes), Haut (Bronzefärbung), Herz…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 4, adulte Form (Ferroportin, SLC40A1) Hemochromatosis, hereditary: type 4, adult form (Ferroportin, SLC40A1) V.a. hereditäre Hämochromatose nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D. Erhöhtes Ferritin bei initial normaler oder gering erhöhter und erst…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 3, adulte Form (Transferrin-Rezeptor 2, TFR2) Hemochromatosis, hereditary: type 3, adult form (transferrin receptor 2, TFR2) V.a. adulte Hämochromatose nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D (Hämochromatose Typ 1). Phänotypisch wie Hämochromatose Typ 1…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 2B, juvenile Form (Hepcidin, HAMP) Hemochromatosis, hereditary: type 2B, juvenile (Hepcidin, HAMP) V.a. juvenile Hämochromatose nach Ausschluss von Mutationen im HFE2/HJV Gen (Hemojuvelin). Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit…