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IS1/23 / 02.2023

Laboratoriumsmedizin > Qualitätsmanagement > Aktuelle Ringversuche

Immunstatus: Leukozytenzahl, Lymphozyten, Lymphozytenzahl, CD3+, CD4+/CD3+, CD8+/CD3+, CD16+56+/CD3-, CD19+/CD..., Mon HLA-DR+/CD14+, CD 3+, CD4+/CD3+, CD8+/CD3+, CD16+56+/CD3-, CD19+/CD... Deutsche Vereinte Gesellschaft für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e.V. DGKL/RfB Ringversuch: …

Fibrinogen (nephelometrisch)

Fibrinogen (nephelometric) Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Laboratoriumsmedizin > HO - Hämostaseologie > Analysen A-Z

Fibrinogen (nephelometrisch) Fibrinogen (nephelometric) Citratblut 1 ml Nephelometrisch 1,8-3,5 g/l

DS1/23 / 02.2023

Laboratoriumsmedizin > Qualitätsmanagement > Aktuelle Ringversuche

Screening (immunologisch): Amphetamin u. ä., Barbiturate, Benzodiazepine, Cannabinoide, Cocain + Metabolite, Opiate, Phencyclidin u. Metab., Buprenorphin Bestätigungsanalyse (chromatographisch): Amphetamin u. ä., Barbiturate, Benzodiazepine, Cocain + Metabolite, Methadon + Metabolite,…

HS1/23 / 02.2023

Laboratoriumsmedizin > Qualitätsmanagement > Aktuelle Ringversuche

Harnsteinanalysen Deutsche Vereinte Gesellschaft für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e.V. DGKL/RfB Ringversuch: HS1/23 im Monat: Februar 2023 Teilnehmer-Nr.: 0000067 ausgestellt am: 25.02.23 Referenzinstitut für Bioanalytik Laboratoriumsmedizin Dortmund Dr. A. Eberhard und Partner…

TCA1/23 / 02.2023

Laboratoriumsmedizin > Qualitätsmanagement > Aktuelle Ringversuche

Doxepin, Clomipramin, Desipramin, Nortriptylin, Amitriptylin, Maprotilin, Imipramin, Opipramol Trimipramin, Norclomipramin, Nordoxepin Gesellschaft für Toxikologische und Forensische Chemie (GTFCH) GESELLSCHAFT FÜR TOXIKOLOGISCHE UND FORENSISCHE CHEMIE SOCIETY OF TOXICOLOGICAL AND FORENSIC…

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) Siehe auch: Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2, 35-50% der Fälle) Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL, selten) Acoeruloplasminämie (CP, selten)…

FGFR3 Mutationen

FGFR3 mutations Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

FGFR3 Mutationen FGFR3 mutations Siehe: Hypochondroplasie Achondroplasie Thanatophore Dysplasie (TD) Platyspondyle letale Skelettdysplasie Typ San Diego (PLSD-SD) SADDAN (severe achondroplasia with development delay and acanthosis nigricans) Muenke-Syndrom Crouzon-Syndrom mit Acanthosis…

Achondroplasie

Achondroplasia Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Achondroplasie Achondroplasia V.a. Achondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, rhizomel verkürzte Extremitäten, lumbale Hyperlordose, kurze Finger, vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (s.g. Dreizackhand), Makrozephalie, hohe Stirn, eingesunkene Nasenwurzel,…

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) NGS-Panel

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) - NGS panel Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) NGS-Panel Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) - NGS panel ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, WDR45 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann…

RASopathien, diverse

RASopathies, diverse Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

RASopathien, diverse RASopathies, diverse Siehe: Rasopathien, NGS-Panel Costello-Syndrom Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom) Legius-Syndrom LEOPARD-Syndrom Neurofibromatose Typ I Noonan-Syndrom 115150, 615279, 615280, 615278, 611431, 151100, 611554, 613707, 162200, 163950, 610733,…

IS1/23 / 02.2023

Fibrinogen (nephelometrisch)

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FGFR3 Mutationen

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Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) NGS-Panel

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