Chromosomenanalyse, pränatal Prenatal diagnostics erhöhtes maternales Alter Ultraschallbefund mit V.a. fetale Chromosomenveränderung Auffälligkeiten im NIPT (nicht-invasiver Pränataltest) bekannte familiäre Chromosomenveränderungen, z.B. balancierte Translokation bei einem Elternteil…

DNA-Array DNA Array Pränataldiagnostik bei auffälligem Ultraschallbefund und/oder unklarer Strukturveränderung in der konventionellen Chromosomenanalyse Postnataldiagnostik bei V.a. Chromosomenaberration wie z.B. bei mentaler Retardierung oder syndromalem Phänotyp EDTA-Blut: 1-2 ml…

Chromosomenanalyse, postnatal Postnatal diagnostics habituelle Aborte unerfüllter Kinderwunsch Wachstumsauffälligkeiten Verdacht oder Nachweis einer Chromosomenveränderung bei einem Familienmitglied körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörung Dysmorphiezeichen und/oder (Organ-)…

Cotrimoxazol Cotrimoxazole Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Sulfamethoxazol Trimethoprim Der Arzneistoff Cotrimoxazol bezeichnet die feste Kombination der beiden antibiotischen Wirkstoffe Sulfamethoxazol und Trimethoprim im Verhältnis 5 zu 1. Sulfamethoxazol Therapeutisch. 100-150 µg/ml Kritisch ab: 200…

Beta-Crosslaps (CTX) Marker für gesteigerten Knochenabbau EDTA-Plasma: 1 ml Stabilität: 24 Std. bei 20‑25 °C, 8 Tage bei 2‑8 °C, 3 Monate bei ‑20°C Proben sollten morgens nüchtern entnommen werden. Für Langzeituntersuchungen ist die Probenabnahme immer unter gleichen Bedingungen wie bei der…

Trimethoprim Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 4-10 µg/ml InfectoTrimet® Cotrim-ratiopharm® Eusaprim® Kepinol®

Sulfapyridin Sulfapyridine Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 20-50 µg/ml Kritisch ab 100 µg/ml

Kupfer im Vollblut Copper in whole blood EDTA-Blut: 1 ml ICP-MS 75-90 mg/dl

Ciprofloxacin Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Gemäß Fachinformation ergeben Einzeldosen von 100 bis 750 mg dosisabhängige Maximal-konzentrationen im Serum zwischen 0,56 und 3,7 µg/ml. Nach Pea et al. 2006 finden sich abhängig von der Dosierung folgende Tal- bzw. Maximalspiegel (Cmax, nach 1 bis 2…

Sulfamethoxazol Sulfamethoxazole Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 100-150 µg/ml Kritisch ab: 200 µg/ml Der therapeutische Bereich bezieht sich auf den Spitzenspiegel 2 bis 3 Std. nach Einnahme. Cotrim-ratiopharm® Eusaprim® Kepinol® Siehe auch Molekulargentische Analysen A-Z/Cytochrom…