Hyperparathyroidismus-Kiefer-Tumor-Syndrom, CDC73 (HRPT2) Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, CDC73 (HRPT2) Sicherung der Diagnose bei primerem Hyperparathyroidismus (pHPT) und typische Symptomatik: Adenome der Nebenschilddrüse, Nebenschiddrüsen-Hyperplasie, Nebenschilddrüsenkarzinom,…

Hyperthyreotropinämie, isolierte (TSHR) Hyperthyroidism, isolated (TSHR) Eine isolierte Hyperthyreotropinämie kann u.a. infolge heterozygoter Mutationen des Gens für den Thyreotropinrezeptor auftreten. Bei diesen Patienten kommt es - anders als bei homozygoten oder compound heterozygoten Mutationen…

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), NGS-Panel Cardiomyopathy, familial hypertrophic, NGS panel ACTC1, ACTN2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, PLN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels…

Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM) Cardiomyopathy, familial hypertrophic V.a. familiäre hypertrophe Kardiomyopathie, plötzlicher Herztod, asymmetrische linksventrikuläre Hypertrophie, in 70% der Patienten asymmetrische Hypertrophie des Septums und der Vorderwand, in 10-15% eine basale septale…

Hypogonadismus, hypergonadotroper

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 1, Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 1, Kallmann syndrome 1 Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) -…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 2, Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 2, Kallmann syndrome 2 Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) -…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 3, Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 3, Kallmann syndrome 3 Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) -…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 4, Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 4, Kallmann syndrome Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) -…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 7, Gonadotropin-releasing hormone Rezeptor Hypogonadotropic hypogonadism type 7, Gonadotropin-releasing hormone receptor Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit…