Lamblien Lamblia frische Stuhlprobe! (Duodenalsaft: nur Mikroskopie) Mikroskopie, EIA (Giardia lamblia/ Lamblia intestinalis)

Lamivudin Lamivudine UGT1A1*28, siehe Molekulargenetische Analysen AZ/ Meulengracht, Morbus.

Lamotrigin Lamotrigine UGT1A1*28, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Meulengracht, Morbus.

Langer-Giedion-Syndrom Langer-Giedion syndrome Dem Langer-Giedion-Syndrom liegt eine Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q23.3-q24.13 zugrunde, die zum Verlust von mindestens 2 Genen (TRPS1, EXT1) führt. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, wobei es sich in den meisten Fällen um de…

Langkettige Fettsäuren (C16-C20) Long chain fatty acids (LCFA C16-C20) Serum: 2 ml GC-MS Es werden die langkettigen Fettsäuren Arachidonsäure, Palmitinsäure, Stearinsäure, Ölsäure, Linolsäure, Linolensäure und Phytansäure bestimmt. Fremdleistung

Lansoprazol Lansoprazole CYP2C19, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19.

LDL-Rezeptor-Defekt LDL receptor defect Familiäre Hypercholesterinämie unklarer Genese. Eine familiäre Hypercholesterinämie kann auch durch Mutationen im Gen für APO-B100 ausgelöst werden. Vor der aufwendigeren LDL-Rezeptor Genanalyse sollte die einfachere APO-B100 Genotypisierung durchgeführt…

LDLRAP1 Mutationen (autosomal rezessive Hypercholesterinämie, ARH) LDLRAP1 mutations (Autosomal recessive hypercholesterolemia, ARH) V.a. autosomal rezessiv vererbte Hypercholesterinämie (oft negative Familienanamnese), phänotypisch ähnlich einem homozygoten bzw. compound heterozygoten LDL-Rezeptor…

Lebersche hereditäre Optikus-Atrophie/Neuropathie (LHON) Leber hereditary optic atrophy/neuropathy (LHON) Maternal vererbte, progressive, schmerzlose und initial die zentralen Gesichtsfelder betreffenden Visusminderungen, bei der nach wenigen Wochen oder Monaten auch auf dem anderen Auge eine…

Legionella