Faktor VII-Mangel, hereditärer Factor VII deficiency, hereditary V.a. FVII-Mangel, erniedrigte FVII-Aktivität und/oder FVII-Antigenkonzentration, verlängerte Thromboplastinzeit (TPZ) nach Quick und verlängerte Prothrombinzeit (PT) bei normaler aktivierter partieller Thromboplastinzeit (APTT),…

Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS / SBDS) Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SDS / SBDS) Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion. Patienten mit SDS haben ein erhöhtes Risiko für das…

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1) Plasminogen activator inhibitor-1 promotorpolymorphism 4G/5G (PAI1) Möglicher Risikofaktor für koronare Herzkrankheit und venöse Thrombosen. 188050 SERPINE1 (173360) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung des 4G/5G…

Faktor XII-Mangel (FXII-Mangel), kongenitaler Factor XII (F12) deficiency (Hageman factor deficiency or Hageman trait) Wiederholt nachgewiesener Mangel an FXII (auch bekannt als Hageman-Faktor). Oft Zufallsdiagnose bei Routine-Bluttests vor OPs, auffällig durch isoliert verlängerte aktivierte…

Primidon Serum: 0,5 ml 15 Std. LC-MS/MS Phenobarbital Primidon Therapeutisch: 5-10 µg/ml Kritisch ab 25 µg/ml Phenobarbital Therapeutisch: 10-40 µg/ml Kritisch ab 50 µg/ml Liskantin® Mitbestimmt wird der aktive Metabolit Phenobarbital. Gemäß AGNP wird das TDM von Primidon und seinem aktiven…

Carbamazepin Carbamazepine Serum: 0,2 ml 10 bis 20 Std. LC-MS/MS Carbamazepinepoxid 10-20% des Carbamazepinspiegels, gelegentlich bis 40% In der Literatur wird ein gehäuftes Auftreten unerwünschter Wirkungen für Konzentrationen >4 µg/ml sowie toxische Effekte für Konzentrationen >8 µg/ml…

Promethazin Promethazine Serum: 0,2 ml 10 bis 14 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 50 - 400 ng/ml Kritisch ab 1000 ng/ml Der therapeutische Bereich ist Schultz & Schmoldt (2003) entnommen. Abweichend hiervon werden gemäß Fachinformation nach oraler Einnahme von 25 mg Spitzenspiegel bis 18 ng/ml…

Zolpidem Serum: 0,2 ml 1 bis 4 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 80-160 ng/ml Kritisch ab 320 ng/ml Der therapeutische Bereich bezieht sich auf eine Blutentnahme bis zu 3 Stunden nach Einnahme. Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. …

Venlafaxin Venlafaxine Serum: 0,2 ml 14 bis 18 Std. (Venlafaxin) 10 bis 17 Std. (O-Desmethylvenlafaxin) LC-MS/MS O-Desmethylvenlafaxin Summe aus Venlafaxin und Desmethylvenlafaxin: Therapeutisch: 100-400 ng/ml Kritisch ab 800 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in…