Senior-Loken-Syndrom / Juvenile Nephronophthise mit Leber’sche Amaurose, NGS-Panel Senior-Loken syndrome / juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis, NGS panel Core Gene  CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8 Erweiterte Panel-Diagnostik CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3,…

Mentale Retardierung X-chromosomal, NGS-Panel Mental retardation X-linked / MRX - NGS panel Core Gene  ARX, ATRX, CUL4B, DKC1, FTSJ1, GDI1, NEXMIF, PHF6, PQBP1, SLC6A8 Erweiterte Panel-Diagnostik ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3,…

RASopathien, NGS-Panel RASopathies - NGS panel Core Gene BRAF, KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1 Erweitertes Panel Genauswahl (wie z.B. HRAS, RIT1, MAP2K1, MAP2K2)  nach tel. Rücksprache (siehe unten). EDTA-Blut: 1-2 ml RASopathien, inkl. Noonan-Syndrom, CFC-Syndrom, Costello-Syndrom,…

Porphyrien Porphyria Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Polycythaemia vera - Prognose, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, polycythemia vera - prognostic panel, NGS Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter Polycythaemia vera PV (99% der Fälle sind JAK2 positiv): Unabhängig von Alter, Leukozytose, Venenthrombosen und Karyotyp…

PNH / AA Syndrom - therapeutisch & prognostisch (z.B. MDS), NGS-Panel AA / myeloid, Aplastic Anemia - prognostic and therapeutic markers, NGS panel Etwa die Hälfte der Patienten mit AA zeigt auch gleichzeitig eine PNH, diese durch PIG Mutationen hervorgerufen. Bei AA Vorhersage des Ansprechen auf…

Paragangliom / Phäochromozytom, NGS-Panel Paraganglioma / Pheochromocytoma, NGS panel Core Gene EGLN1, EPAS1, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL Erweiterte Panel-Diagnostik  EGLN1, EPAS1, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, CDKN1B, MEN1, PRKAR1A, NF1 EDTA-Blut: 1-2…