Sialinsäure, gesamt (Syn. N-Acetylneuraminsäure) Sialinic acid, total (syn. N-Acetylneuraminic acid) Serum: 0,2 ml LC-MS/MS <2,5 mmol/l (95. Perzentile) Erhöhte Konzentrationen finden sich laut Literatur sowohl bei malignen Erkrankungen als auch bei Entzündungsvorgängen mit den größten…

Epidermale/neuronale Transglutaminase AK Serum Epidermale Transglutaminase 3 IgA-Ak Normwert: <2,6 U/ml Grenzwertig: 2,6–3,5 U/ml Erhöht: >3,5 U/ml Neuronale Transglutaminase 6 IgA-Ak Normwert: <2,6 U/ml Grenzwertig: 2,6–4,0 U/ml Erhöht: >4,0 U/ml Neuronale Transglutaminase 6…

Kalium im Serum Potassium in serum Serum: 1 ml, binnen 30 Min. vom Blutkuchen trennen! Stabilität: 14 Tage bei 20 - 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, unbegrenzt bei ‑20 °C ISE 3,5-5,1 mmol/l

Succinyl-CoA:3-Oxoacyl-CoA-Transferase-Mangel (SCOT-Mangel, OXCT1) Succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase deficiency (SCOT deficiency, OXCT1) Besonders ausgeprägte oder rezidivierende ketoazidotische Episoden ohne spezifisch wegweisende Metaboliten-Auffälligkeiten bei oft unauffälliger…

Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel (MCT1-Mangel, SLC16A1) Monocarboxylate transporter 1 deficiency (MCT1 deficiency, SLC16A1) Ketoazidose bei normalem oder erniedrigtem Blutzuckerspiegel nach Fasten oder Infektionen, Ketonurie, variable Anzahl an Episoden, in symptomfreien Intervallen normaler…

Glutathionsynthetase-Mangel (5-Oxoprolinurie, GSS) Glutathione synthetase deficiency (GSSD, 5-Oxoprolinuria, GSS) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im gamma-Glutamylzyklus. 5-Oxoprolin (Pyroglutaminsäure) im Muster der organischen Säuren im Urin vermehrt, hämolytische Anämie, bei schweren Formen…

5-Oxoprolinase-Mangel (5-Oxoprolinurie, OPLAH) 5-Oxoprolinase deficiency (OPLAHD, 5-Oxoprolinuria, OPLAH) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im gamma-Glutamylzyklus. 5-Oxoprolin (Pyroglutaminsäure) im Muster der organischen Säuren im Urin vermehrt. Bei Patienten mit 5-Oxoprolinurie durch einen…

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-2-Mangel (HMG-CoA-Synthase-Mangel, HMGCS2) 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 deficiency (HMG-CoA synthase deficiency, HMGCS2) Potentiell tödlich verlaufender, autosomal-rezessiv vererbter Ketogenese-Defekt. Erstmanifestation im frühen Kindesalter.…

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-CoA-Lyase-Mangel, HMGCL) 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (HMG-CoA lyase deficiency, HMGCL) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Ketogenese und des Leucin-Katabolismus´. Manifestation bei etwa der Hälfte der Patienten neonatal, bei…

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (2-Methylbutyrylglycinurie) 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (MBDD, Short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SBCADD, 2-methylbutyrylglycinuria) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Isoleucin-Katabolismus. Ein Mangel an…