Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangel (SCOT-Mangel, Ketolyse-Defekt) Succinyl-CoA: 3-Ketoacid CoA-Transferase deficiency Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von…

Ostase (Knochen-AP) Bone specific AP (Bone specific AP) Serum: 1 mlStabilität 3 Tage bei 2-8°C, 1 Monat bei ‑20°CVersand tiefgefroren CLIA PersonengruppeAlterReferenzbereich in µg/lMänner 5,5-22,9Frauenprämenopausalpostmenopausal4,9-26,65,2-24,4Mädchen0 bis < 341,9-107,0 3 bis…

CA 72-4 Serum: 1 ml Stabilität 24 Std. bei 20 - 25 °C, 30 Tage bei 2 - 8 °C, 3 Monate bei ‑20 °C ECLIA < 6,9 U/ml (95. Perzentile) Tumormarker der Wahl bei Magen-Ca und Ovarial-Ca.

CA 15-3 Serum: 1 ml Stabilität 2 Tage bei 20 - 25 °C, 5 Tage bei 2 - 8 °C, 3 Monate bei ‑20 °C ECLIA <28,5 U/ml (97,5 Perzentile) Tumormarker der Wahl bei Mamma-Ca und zusätzlicher Marker bei Ovarial-Ca.

CA 125 Serum: 1 ml Stabilität 8 Std. bei 20 - 25 °C, 5 Tage bei 2 - 8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C ECLIA < 35 U/ml (95. Perzentile) Tumormarker der Wahl bei Ovarial-Ca und zusätzlicher Marker bei Gallengangs-Ca.Bei Ovarial-Ca siehe auch HE4.

CA 19-9 Serum: 1 ml Stabilität 14 Tage bei 20 - 25 °C, 5 Tage bei 2 - 8 °C, 3 Monate bei ‑20 °C ECLIA <34 U/ml (97,5 Perzentile) Etwa 6 % der Bevölkerung zeigen die Blutgruppenkonstellation Lewis a/b ohne die reaktive Determinante CA 19‑9 und können damit CA 19‑9 selbst bei vorhandenem Tumor…

Mycobacterium tuberculosis QuantiFERON®-TB Gold Plus (QFT®-Plus) Ausschließlich 10 ml Lithiumheparinat (Mindestmenge 6 ml). Lagerung der Probe bei Raumtemperatur: maximal 12 Stunden (Einsendung nur am Tag der Probennahme von Montag bis Freitag!).Bitte keine Einsendungen an Samstagen und vor…

Adrenogenitales Syndrom, NGS-Panel Congenital adrenal hyperplasia, NGS panel Das adrenogenitale Syndrom (AGS) beschreibt hereditäre Störungen der Steroidbiosynthese in der Nebennierenrinde. Aufgrund von Defekten in Schlüsselenzymen ist die Synthese von Glucocorticoiden, Mineralcorticoiden und…

5. Prolaktinom / Hyperprolaktinämie 5. Prolactinome / Hyperprolactinaemia Ausschluss-DiagnostikEin normales basales Prolaktin möglichst in drei Blutproben (z.B. im Abstand von 20 Min. abgenommen) schließt eine Hyperprolaktinämie aus.  Bei Zyklusstörungen / Amenorrhoe, Galaktorrhoe, Knick im…

Angioödem, hereditäres (HAE-I, -II, III, C1-Esterase Inhibitor; Faktor XII) Angioedema, hereditary , type I, II, III (Coagulation factor XII) HAEI und HAEII: Differentialdiagnose histaminvermittelter vs. hereditärer Ödeme durch einen angeborenen Mangel an (funkt.) C1-Esterase-Inhibitor, 20% der…