2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel (Beta-Ketothiolase-/3-Oxothiolase-Mangel, MAT-/T2-Mangel, ACAT1) 2-methylacetoacetyl-CoA thiolase deficiency (beta-ketothiolase/3-oxothiolase deficiency, MAT/T2 deficiency, ACAT1) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Ketolyse und des…

17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase X-Mangel (2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, HSD17B10) 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency (2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase X-chromosomal vererbte neurodegenerative Erkrankung, die mit einer Störung des…

Porphyrine, gesamt im Urin Porphyrin, total in urine 24-Std-Urin bzw. Spontanurin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie) aufbewahen und versenden, ansonsten…

Porphobilinogen im Urin Porphobilinogen in urine 24h-Urin: 2 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln, Spontanurin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie)…

Porphyrine im Urin Differenzierung Porphyrins in urine separation 24-Std-Urin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie) aufbewahen und versenden, ansonsten erfolgen…

5-Aminolävulinsäure im Urin 5-Aminolevulinic acid in urine 24h-Urin: 2 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln Spontanurin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit…

Cocain im Serum Cocaine in serum Serum: 0,2 ml, bevorzugt tiefgefroren LC-MS/MS Cocain: 5 ng/ml Benzoylecgonin: 50 ng/ml Cocain verfügt über eine kurze Halbwertszeit und wird rasch zum unwirksamen Hauptmetaboliten Benzoylecgonin und weiteren Ecgoninestern abgebaut, sodass Cocain selbst je…

Diabetes mellitus und Hörstörung, maternal vererbt (MIDD; tRNALeu, m.3243A>G) Diabetes and deafness, maternally inherited (MIDD) V.a. maternal vererbten Diabetes mellitus, häufig assoziiert mit sensorineuraler Hörstörung, eher schlanke Patienten, meist keine Neigung zu ketotischen Episoden, oft…

5. MODY4: PDX1-Gen (PDX1-MODY) 5. MODY4: PDX1 gene (PDX1-MODY) Selten (<1% aller MODY Patienten), zumeist eher milde Hyperglykämie und leichter Verlauf. Homozygotie bzw. compound Heterozygotie für PDX1-Mutationen wurde bei Patienten mit permanentem neonatalen Diabetes mit und ohne…

4. MODY5: HNF1B-Gen (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD) 4. MODY5: HNF1B gene (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD) selten (~3% aller MODY Patienten), variabler klinischer Verlauf: vom leichten Typ 2 Diabetes bis schwer und progressiv verlaufend, Nierendefekte und…