Miller-Dieker-Syndrom Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) Das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) wird durch Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 17p13.3, PAFAH1B1-(LIS1-)Gen, verursacht. Zum charakteristischen klinischen Bild des MDS gehören die Lissenzephalie und faziale Auffälligkeiten wie…

Milnacipran Serum: 0,2 ml 5-8 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 100-150 ng/ml toxisch: ab 300 ng/ml Der therapeutische Bereich gilt für eine Einnahme von 100 mg täglich. Ggf. sind höhere Arzneistoffkonzentrationen notwendig. Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in…

Mirtazapin Mirtazapine CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Mitochondriale Hepato(enzephalomyo)pathie, NGS-Panel Mitochondrial hepatic encephalomyopathy, NGS panel BCS1L, DGUOK, GFM1, MPV17, POLG, SCO1, SUCLG1, TRMU, TSFM, TUFM, VSTM4 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.…

Mitochondriale Kardiomyopathie, NGS-Panel Mitochondrial cardiomyopathy, NGS panel AARS2, ACAD9, COX15, GFM1, LAMP2, MTO1, SCO2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, TAZ, TMEM70 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.…

Mittelmeerfieber, familiäres Mediterranean fever, familial (FMF) V.a. familiäres Mittelmeerfieber, abdominale Schmerzen, Peritonitis, Pleuritis, Arthritiden, Myositis, rezidivierende Fieberschübe, erysipelasartige Ausschläge, Vaskulitis, Orchitis 249100 MEFV EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung…

MLL / MLL-PTD (partielle Tandemduplikation) MLL / MLL-PTD (partial Tandem duplication) Relevant für Therapiewahl und Transplantationserfolg bei AML. Der Nachweis einer partiellen Tandemduplikation von MLL ist ein etablierter Prognoseparameter bei AML mit unauffälligem Karyotyp (NC-AML) oder AML mit…

MLL-MLLT2 (AF4) Transkripte t(4;11)(q21;q23) bei ALL MLL-MLLT2 (AF4) Transcripts(4;11)(q21;q23) in the case of ALL Risikostratifizierung bei ALL, neben BCR-ABL (Ph+ ALL) MLL: 159555 MLLT2 (syn. AF4): 159559 MLL, MLLT2 EDTA-Blut: 10 ml EDTA-Knochenmark: 2-5 ml qualitativ: nested RT-PCR, alternativ…

Moclobemid Moclobemide CYP2C19, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) Siehe unter M wie MODY.