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MS-MLPA

Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Methoden

MS-MLPA Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification methode methoden method methods

TCA 1/20 / 03.2020

Laboratoriumsmedizin > Qualitätsmanagement > Aktuelle Ringversuche

Doxepin, Amitriptylin, Nortriptylin, Trimipramin, Opipramol, Imipramin, Desipramin, Clomipramin, Norclomipramin, Maprotilin Gesellschaft für Toxikologische und Forensische Chemie (GTFCH) Gesellschaft für Toxikologische und Forensische Chemie (GTFCH) ringtrial ringversuch ringversuche qa…

STM 1/20 / 03.2020

Laboratoriumsmedizin > Qualitätsmanagement > Aktuelle Ringversuche

Methadon / Serum, EDDP / Serum, Methadon / Urin, EDDP / Urin Gesellschaft für Toxikologische und Forensische Chemie (GTFCH) Gesellschaft für Toxikologische und Forensische Chemie (GTFCH) ringtrial ringversuch ringversuche qa qualitaetskontrollen

Hypercholesterinämie, familiäre (FH) - Einzelanalysen

Hypercholesterolemia, familial (FH) - single gene analysis Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Hypercholesterinämie, familiäre (FH) - Einzelanalysen Hypercholesterolemia, familial (FH) - single gene analysis Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung. 143890, 144010, 603776,…

TX 1/20 / 02.2020

Laboratoriumsmedizin > Qualitätsmanagement > Aktuelle Ringversuche

Chromagin A, CA 50 Deutsche Vereinte Gesellschaft für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e.V. DGKL/RfB Ringversuch: TX1/20 im Monat: Februar 2020 Teilnehmer-Nr.: 0000067 ausgestellt am: 29.02.20 Referenzinstitut für Bioanalytik Laboratoriumsmedizin Dortmund Dr. A. Eberhard und Partner…

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie /AOA, NGS-Panel

Ataxia with oculomotor apraxia, NGS panel Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie /AOA, NGS-Panel Ataxia with oculomotor apraxia, NGS panel APTX, PIK3R5, PNKP, SETX EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Sofern noch nicht durchgeführt,…

Beckwith-Wiedemann Syndrom und Differentialdiagnosen / BWS, NGS-Panel

Beckwith-Wiedemann syndrome / BWS - NGS panel Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Beckwith-Wiedemann Syndrom und Differentialdiagnosen / BWS, NGS-Panel Beckwith-Wiedemann syndrome / BWS - NGS panel AKT1, CDKN1C, DIS3L2, GPC3, GPC4, HRAS, NFIX, NSD1, PIK3CA, PTEN EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung…

Angelman-Syndrom (AS), NGS-Panel

Angelman syndrome, Happy Puppet syndrome Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MO - Molekulargenetik > Analysen A-Z

Angelman-Syndrom (AS), NGS-Panel Angelman syndrome, Happy Puppet syndrome Klinischer V.a. AS. Psychomotorische Retardierung, insbesondere Sprachbehinderung (kein Sprachansatz). Schwankender Gang mit ruckartigen Bewegungen, Krampfanfälle, auffälliges EEG, häufiges Lachen, Mikrozephalie, flacher…

BZF 1/20 / 02.2020

Laboratoriumsmedizin > Qualitätsmanagement > Aktuelle Ringversuche

Diazepam, Nordiazempam, Bromazepam, Clonazepam, Temazepam, Alprazolam, Zolpidem, Nitrazepam, Flunitrazepam, Oxazepam, Midazolam, Lorazepam, Lormetazepam, Zopiclone Gesellschaft für Toxikologische und Forensische Chemie (GTFCH) Gesellschaft für Toxikologische und Forensische Chemie…

Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom

Methylation analysis of promoter methylation status of DNA-Mismatch-Repeair genes MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT and PMS2 in suspected HNPCC/Lynch-Syndrome Laboratoriumsmedizin > Analysen > Untersuchungsprogramm > Humangenetik > MP - Molekulare Pathologie > Untersuchungen an Tumorgewebe

Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom Methylation analysis of promoter methylation status of DNA-Mismatch-Repeair genes MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT…

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Hypercholesterinämie, familiäre (FH) - Einzelanalysen

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Ataxie mit okulomotorischer Apraxie /AOA, NGS-Panel

Beckwith-Wiedemann Syndrom und Differentialdiagnosen / BWS, NGS-Panel

Angelman-Syndrom (AS), NGS-Panel

BZF 1/20 / 02.2020

Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom

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