Mitochondriales Genom komplett (mtDNA, NC 012920.1), NGS-Panel Complete mitochodrial genome, NGS panel MT-CYB, MT-ND6, MT-ND5, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND3, MT-CO3, MT-ATP6, MT-ATP8/6, MT-CO2, MT-CO1, MT-ND2, MT-ND1, MT-CR, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2,…

Lipodystrophien, angeborene - NGS-Panel Lipodystrophy, congenital generalized - NGS panel AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE, LMNA, PIK3R1, PLIN1, PPARG EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…

Progressive familiäre intrahepatische Cholestase, NGS-Panel Progressive familial intrahepatic cholestasis, NGS panel erniedrigte oder normale GGT-Werte im Serum bei intrahepatischer Cholestase ABCB11, ABCB4, ATP8B1, MYO5B, NR1H4, TJP2, TRMU EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne…

Short QT-Syndrom, NGS-Panel Short QT syndrome (SQT), NGS panel CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Perampanel Serum: 0,2 ml 48 bis 105 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 180-980 ng/ml kritisch: ab 1000 ng/ml Fycompa® Gemäß AGNP wird das TDM von Perampanel als nützlich für spezielle Indikationen oder bei spezifischen Problemen eingeschätzt, z.B. bei der Fragestellung, ob Plasmakonzentrationen für…

Lacosamid Lacosamide Serum: 0,2 ml 10-15 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 1,0-10 µg/ml kritisch: ab 20 µg/ml Vimpat® Gemäß AGNP wird das TDM von Lacosamid als nützlich für spezielle Indikationen oder bei spezifischen Problemen eingeschätzt, z.B. bei der Fragestellung, ob Plasmakonzentrationen für…