LDLRAP1 Mutationen (autosomal rezessive Hypercholesterinämie, ARH) LDLRAP1 mutations (Autosomal recessive hypercholesterolemia, ARH) V.a. autosomal rezessiv vererbte Hypercholesterinämie (oft negative Familienanamnese), phänotypisch ähnlich einem homozygoten bzw. compound heterozygoten LDL-Rezeptor…

Leber-Ca, primäres Liver cancer, primary AFP

Lebersche hereditäre Optikus-Atrophie/Neuropathie (LHON) Leber hereditary optic atrophy/neuropathy (LHON) Maternal vererbte, progressive, schmerzlose und initial die zentralen Gesichtsfelder betreffenden Visusminderungen, bei der nach wenigen Wochen oder Monaten auch auf dem anderen Auge eine…

Leberzytosol Antigen Typ 1-Ak (LC-1) Liver cytosol antigen type 1-Ab (LC-1) Autoimmunhepatitis (AIH) Typ 2, Hepatitis C Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma EIA negativ Weitere relevante Autoantikörper siehe Leber-AK. Fremdleistung

Legionella

Legionella IgM-Ak Legionella IgM-Ab Ätiologische Abklärung einer bereits zurückliegenden Pneumonie Nicht für die Akutdiagnostik geeignet! Empfehlenswert in den ersten zwei Krankheitswochen ist der Antigennachweis (Serotyp 1) aus einer frischen Urinprobe (Morgenurin) oder der Legionella pneumophila…

Leigh-Syndrom / Subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie, NGS-Panel Leigh Syndrome / infantile subacute necrotizing encephalopathy, NGS panel ACAD9, COX15, FOXRED1, NDUFAF2, NDUFAF6, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, PDHA1, PDSS1, PDSS2, POLG, SCO2, SDHA, SLC19A3, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TRMU…

LEOPARD-Syndrom (PTPN11, RAF1, BRAF) LEOPARD syndrome (PTPN11, RAF1, BRAF) Klinischer V.a. LEOPARD-Syndrom (Akronym für Hauptsymptome: multiple Lentigines, im EKG Reizleitungsstörungen, okulärer Hypertelorismus, Pulmonalstenose, abnorme Genitalien, retardiertes Wachstum und sensineurale…

Leptin Rezeptor-Defizienz, LEPR Leptin receptor deficiency Leptin, ein vorwiegend von Adipozyten ausgeschüttetes Hormon, reguliert das Sättigungsgefühl sowie den Körperfettanteil im Zusammenspiel mit dem Hypothalamus und agiert durch Bindung an den Leptin Rezeptor (LEPR). Das LEPR-Gen ist auf dem…

Leptin-Mangel, kongenitaler Leptin deficiency, congenital Der kongenitale Leptin-Mangel wird durch Mutationen im Leptin-Gen (LEP, Chromosomenregion 7q31.3) verursacht und folgt einem autosomal rezessiven Erbgang. Das Hormon Leptin wird hauptsächlich von Adipozyten sezerniert und reguliert das…